SMA III - Spinal muskelatrofi type III

Den latinske betegnelse er atrophia musculorum spinalis, typus 3, som betyder, at sygdommen sidder i rygmarven, og at den forårsager svind i musklerne. På dansk kaldes sygdommen spinal muskelatrofi type III, forkortet SMA III. Tidligere blev sygdommen også kaldt Wolfart-Kugelberg-Welander.
Spinal muskelatrofi inddeles i tre typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
Type III er den mildeste form af sygdommen. Barnets symptomer viser sig, efter han/hun er 18 måneder, og barnet kommer til at gå.
Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type II og type III.

Spinal muskelatrofi sidder i de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del. Sygdommen skyldes, at de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Det medfører svind af musklerne.

Både drenge og piger kan få sygdommen, som har en recessiv (vigende) arvegang. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25% for hvert af deres børn. Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

• En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer.
• En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er tilstede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
• En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type.
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil vise det samme som muskelbiopsien.
• De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

De første symptomer på sygdommen kan vise sig fra toårsalderen helt op i voksenalderen. Personen får svært ved at rejse sig fra en lav stol, får besvær med at gå på trapper og må støde fra med hænderne på knæ og lår, når han/hun rejser sig fra gulvet. Personen kan ikke længere løbe og hoppe og går med let svajet ryg.

Spinal muskelatrofi type III er langsomt fremadskridende. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter og skuldre og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelsen er forskellig fra person til person.
Personen får efterhånden vanskeligere ved at rejse sig og bliver afhængig af hjælpemidler for at komme op fra en almindelig stol eller fra toilettet. Personen vil også få tiltagende problemer med at gå over længere afstande og bliver afhængig af hjælp, når han/hun færdes udendørs eller er i byen. Hvornår det sker, afhænger af, hvornår de første symptomer viste sig. Var det tidligt i barnealderen, kan barnet miste evnen til at gå allerede i de første skoleår, mens andre kan gå op i voksenalderen, og først i 20-30 årsalderen får brug for kørestol udendørs og senere også indendørs. På grund af de svage skuldermuskler har personen besvær med at løfte armene over skulderhøjde og kan ikke bruge stok eller gangstativ.
Mange kørestolsbrugere med SMA III vil kunne klare personlig hygiejne, af- og påklædning og vil kunne flytte sig til og fra kørestolen.

Der opstår sjældent alvorlige fejlstillinger ved spinal muskelatrofi type III, men jo tidligere sygdommen viser sig, desto større er risikoen for komplikationer.

Omkring et led kan musklerne, som bevæger leddet i én retning, være svagere end dem, der udfører den modsatte bevægelse. Denne ubalance i muskelstyrken kan give en uheldig stilling i leddet, og der kan opstå muskelstramninger (kontrakturer). Hos personer der stadig kan gå, er der øget risiko for stramning af akillesenen, hasemusklerne og hoftebøjerne. Hos kørestolsbrugere kan der desuden opstå stramninger omkring knæ, albuer og underarme.

Den svage kropsmuskulatur øger risikoen for, at personer med SMA III, der tidligt er blevet permanente kørestolsbrugere, udvikler rygskævhed (skoliose). Risikoen er størst hos dem, der på grund af kraftnedsættelsen sidder sammensunket.

Som følge af den svage kropsmuskulatur har personen nedsat hostekraft. Det betyder, at der er øget risiko for, at simple forkølelser udvikler sig til lungebetændelse, fordi personen har svært ved at hoste slimen væk fra luftvejene. Gentagne lungeinfektioner kan føre til, at personen mister yderligere færdigheder.

Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes, og muskelsvækkelsen kan ikke behandles medicinsk. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Hvis der er tendens til kontrakturer, er det nødvendigt at udspænde musklerne omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut eller en hjælper.
Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen i dagligdagen skifter mellem forskellige stillinger, hvor han/hun naturligt får strakt musklerne: f.eks. ligger på maven og kommer op at stå.

Man kan ikke forvente, at personer med spinal muskelatrofi type III kan optræne deres svage muskler, så de f.eks. bliver bedre til at gå på trapper, rejse sig fra en stol, løfte armene eller lignende. Men alle med SMA III har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste yderligere kræfter i de muskler, der ikke bruges ret meget. Det kan f.eks. ske i form af bevægeøvelser og svømning. For personer, der ikke har kræfter nok til at holde varmen i et almindeligt opvarmet svømmebassin, bør svømningen foregå i varmtvandsbassin.
Der er ikke nogen speciel risiko forbundet med at træne muskulaturen, men som for alle andre gælder, at personer med SMA III ikke må overtræne. Det vil sige, træne så meget, at de ikke kan overkomme det, de plejer næste dag.
Træning bør under alle omstændigheder tilrettelægges af en fysioterapeut.

For at modvirke rygskævhed hos børn, der er permanente kørestolsbrugere, er det vigtigt, at de dagligt kommer op at stå. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje. Det er også vigtigt at sørge for, at barnet eller den voksne har en god siddestilling. Det vil sige, at kørestolen er tilpasset personen, så der er fast støtte til ryg, lår og fødder. Personen skal sidde symmetrisk med hoved, krop og ben, og der bør være mulighed for, at han/hun ofte kan skifte stilling, eventuelt ved hjælp af elektriske funktioner på kørestolen, så rygsøjlen ikke får samme tyngdepåvirkning hele tiden.
Hos nogle børn med SMA III kan det være nødvendigt, at de anvender korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan ryggen gøres stiv ved en operation.

Hvis personen har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde, som kan føre til forkølelser og lungebetændelse. Hos de personer, der har svedproblemer, er det derfor vigtigt at skifte tøj ofte og f.eks. bruge uldent undertøj.
Har personen problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan han/hun få brug for hostehjælp eller eventuelt slimløsnende medicin, som fås på recept. For at forbedre evnen til at hoste kan han/hun desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op.
I tilfælde af forkølelse, hvor der danner sig slim i lungerne, bør personen skifte stilling hyppigt.
For personer med spinal muskelatrofi type III er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollen hos speciallægen.

Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - ca. én gang om året - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang.

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan personen kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler og få hjælp i det daglige. Er man voksen, handler det om, at man - i takt med at kræfterne forsvinder - får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde.
Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor med mellemrum vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen. I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn under 18 år med spinal muskelatrofi type III, har familien mulighed for via sociallovgivningen at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn. Forældrene har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen.

For en voksen med SMA III, der er i arbejde, kan der være behov for at få nedsat arbejdstid, revalidering eller pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så personen kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

På trods af det fysiske handicap klarer børn og unge med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og sammen med andre jævnaldrende. Børn og unge med SMA III stiller store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være en god støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med spinal muskelatrofi type III, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle personens diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.