|
Den latinske betegnelse er atrophia musculorum spinalis, typus 2, som betyder, at sygdommen sidder i rygmarven, og at den forårsager svind i musklerne. På dansk kaldes sygdommen spinal muskelatrofi type II, forkortet SMA II. Tidligere blev sygdommen også kaldt Werdnig Hoffmann.
Spinal muskelatrofi inddeles i tre typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
Ved type I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end to år.
Ved type II har barnet symptomer mellem 5 og 12 måneder. Barnet kommer ikke til at gå og stå uden hjælp, men kan i øvrigt få en normal livslængde.
Type III er den mildeste form af sygdommen. Barnets symptomer viser sig, efter han eller hun er 18 måneder, og barnet kommer til at gå.
Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type I og type II, og mellem type II og type III.
Spinal muskelatrofi sidder i de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del. Sygdommen skyldes, at de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Det medfører svind af musklerne.
Både drenge og piger kan få sygdommen, som har en recessiv (vigende) arvegang. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25% for hvert af deres børn. Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede. Der opstår ca. to nye tilfælde om året, og der er ca. 75 børn og voksne med denne sygdom i Danmark.
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser: - En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
- En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er tilstede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
- En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type.
- Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil vise det samme som muskelbiopsien.
De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.
Barnet udvikler sig normalt det første halve år og vil f.eks kunne løfte hovedet på normal vis, når han/hun ligger på maven. De første symptomer viser sig, når barnet er i alderen 5 til 12 måneder. Barnets normale udvikling standser. Der er nedsat kraft i næsten alle muskler - mest udtalt i hofte-, skulder- og kropsmuskler og i mindre grad i hænder og fødder. Det betyder, at barnet ikke længere kan løfte hovedet i liggende stilling og ikke vende sig. Barnet synker sammen i ryggen, når han/hun sidder op, og kan ikke længere støtte på benene.
Slapheden i muskulaturen udvikler sig som regel i løbet af ganske kort tid - ofte i forbindelse med infektionssygdomme. Sygdomsudviklingen går derefter i stå, og det vil da være meget forskelligt, hvor udbredt kraftnedsættelsen er. Det vil sige, at den nedsatte muskelkraft kan variere en del fra barn til barn.
De fleste børn kan ikke løfte hovedet fra liggende stilling, når sygdomsudviklingen standser, men de kan selv holde hovedet i siddende stilling. Med få undtagelser kan de ikke sætte sig om ved egen hjælp. De vil kunne sidde selv uden støtte, men med dårlig balance og med rundet ryg. Børnene kan blive bedre til at bevæge især arme og hænder i løbet af småbørns årene.
Nogle få børn får en periode, hvor de kan gå indendørs med lange benskinner, men alle børn med denne sygdom bliver permanente kørestolsbrugere. Der er en tendens til, at der er mere nedsat kraft i benene end i armene.
Børnene kan som regel skrive og spise selv, fordi de kan løfte underarme og hænder. De børn, som kan løfte hele armen mod tyngdekraften, vil selv kunne klare at vaske sig, klæde sig på og flytte sig fra stol til seng, medmindre stive led forhindrer dem i at bevæge sig. Mange børn kan ikke skifte stilling, når de sidder eller ligger, og de vil derfor have behov for at blive vendt om natten.
Det skal fremhæves, at børn med spinal muskelatrofi type II i dag kan forvente at have en normal levealder - under forudsætning af en effektiv og hurtig behandling af lungekomplikationer på et hvilket som helst alderstrin.
For de fleste personer med SMA II ændrer muskelkraften sig kun lidt i løbet af livet, men der er risiko for, at personen kan miste færdigheder efter infektioner, eller når han/hun vokser, og arme og ben bliver længere og tungere.
Da børn med spinal muskelatrofi type II i reglen kommer meget tidligt i kørestol og ikke selv er i stand til at bevæge sig ret meget, får de let form efter de stillinger og bevægelser, de bruger mest. Der kan komme stramning i musklerne (kontrakturer) omkring leddene, som bliver stive. Der kan desuden opstå risiko for, at de mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelserne simpelthen "glemmes".
Den meget svage kraft i kropsmusklerne medfører en meget nedsat hostekraft. Specielt i de første år er barnet med spinal muskelatrofi type II meget tilbøjelig til at få luftvejsinfektioner, men den svage hostekraft vil også hos den voksne med SMA II altid øge risikoen for, at simple forkølelser kan udvikle sig til lungebetændelse.
De svage kropsmuskler gør, at et barn med SMA II meget tidligt udvikler skæv ryg (skoliose). Det relativt store, tunge hoved på den spinkle krop medfører, at barnet hurtigt bliver træt i nakken og vil lade hovedet hænge til den ene side. Sidder barnet skævt i kørestolen, vil knoglerne blive udsat for et assymmetrisk tryk og træk og derved udvikle sig skævt. Rygsøjlen vil rotere, efterhånden som barnet vokser, og det vil påvirke ribbenene, som også udvikles skævt. Den skæve ryg og brystkasse kan medføre, at dele af lungerne ikke udfoldes. Det øger faren for lungebetændelse i forbindelse med luftvejsinfektioner.
Rygskævheden kan udvikles meget hurtigt.
Rygskævheden kan også opstå eller forværres ved, at én af hofterne går af led.
Mange børn med spinal muskelatrofi sveder stærkt både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der skyldes, at de har det varmt. Hos nogle børn kan sveden have en stærk lugt.
Spinal muskelatrofi type II kan ikke helbredes, og muskelsvækkelsen kan ikke behandles medicinsk. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med forældre og barn kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.
For at undgå kontrakturer er det nødvendigt at udspænde de stramme muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene.
Det er desuden vigtigt at være opmærksom på, at personen i dagligdagen får strakt leddene, f.eks. når han/hun ligger ned. Det vil blandt andet sige, at man skal sørge for, at han/hun hyppigt skifter stilling.
Man kan ikke optræne den svage muskulatur hos personer med spinal muskelatrofi type II, men alle med denne sygdom har brug for at få aktiveret musklerne for ikke at miste kræfter, fordi de netop ikke bruger musklerne. Der er ikke nogen risiko forbundet med at træne muskulaturen, men selvfølgelig skal personens grænser respekteres.
Bevægeøvelser og svømning giver mulighed for at aktivere kroppens muskler. Svømning bør foregå i varmtvandsbassin for at undgå afkøling.
For at modvirke rygskævhed er det vigtigt, at barnet kommer op at stå. Det kan f.eks. ske ved at bruge lange benskinner, som stabiliserer knæleddet, eller ved at stå i et vippeleje.
Det er også vigtigt at sørge for, at barnet eller den voksne har en god siddestilling. Det vil sige, at kørestolen er tilpasset personen, så der er fast støtte til ryg, lår og fødder. Personen skal sidde symmetrisk med hoved, krop og ben, og der bør være mulighed for, at han/hun ofte kan skifte stilling, eventuelt ved hjælp af elektriske funktioner på kørestolen, så rygsøjlen ikke får samme tyngdepåvirkning hele tiden.
Det er så godt som altid nødvendigt, at barnet anvender korset. Hvis rygskævheden ikke kan styres med korsettet, kan det blive nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation for at forhindre rygskævheden i at udvikle sig yderligere og dermed påvirke hjerte og lunger.
Hvis barnet har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde, som kan føre til forkølelser og lungebetændelse. Sålænge barnet er særligt udsat, kan det i nogle tilfælde anbefales, at barnet passes hjemme eller i en dagpleje med meget få børn for at nedsætte risikoen for smitte. De fleste børn har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op og har derfor brug for hostehjælp og slimløsnende medicin, som fås på recept. For at forbedre barnets evne til at hoste kan han/hun desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og barnet får lettere ved at hoste den op.
For personer med spinal muskelatrofi type II er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapacitet) og hostekraften. Denne undersøgelse kan foretages i forbindelse med kontrollen hos speciallægen.
Hvis personen har gentagne lungeinfektioner og slimproblemer, kan han/hun blive indlagt til undersøgelse på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Kommunehospital.
Problemer med sved kan ikke behandles, men det er vigtigt, at barnet ikke bliver afkølet og har ubehag af det. Barnet må derfor have skiftet tøj, ofte flere gange dagligt.
Forebyggelse er langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – 1-2 to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes i gang.
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet eller den voksne med spinal muskelatrofi type II kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler og få hjælp i det daglige. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om boligen vil være egnet for en person i kørestol. Her skal både ses på adgangsforhold, rumfordeling og rummenes størrelse. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med SMA II har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.
På trods af det omfattende fysiske handicap klarer børn med spinal muskelatrofi sig i reglen godt intellektuelt og sammen med andre børn. Børn med SMA II, som ikke kan gå, bliver ikke så let trætte og stiller derfor store krav til omgivelserne for at få deres aktivitetsbehov dækket.
Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være en god støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.
Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med spinal muskelatrofi type II, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle personens diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
|
|
|
