SMA I - Spinal muskelatrofi type I

Den latinske betegnelse er atrophia musculorum spinalis, typus 1, som betyder, at sygdommen sidder i rygmarven, og at den forårsager svind i musklerne. På dansk kaldes sygdommen spinal muskelatrofi type I, forkortet SMA I. Tidligere blev sygdommen også benævnt Werdnig Hoffmann.
Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
Ved type I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end to år.
Ved type II har barnet symptomer mellem 5 og 12 måneder. Barnet kommer ikke til at gå og stå uden hjælp, men kan i øvrigt få en normal livslængde.
Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem spinal muskelatrofi type I og type II.

SMA I sidder i de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del. Sygdommen skyldes, at de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. Det medfører svind af musklerne.

Både drenge og piger kan få sygdommen, som har en recessiv (vigende) arvegang. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25% for hvert af deres børn. Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
Der opstår ca. fire nye tilfælde om året. Der menes til stadighed at være seks børn med spinal muskelatrofi type I i Danmark.

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

• En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
• En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er tilstede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
• En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type.
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil vise det samme som muskelbiopsien.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

Sygdommen viser sig altid, før barnet er seks måneder, men ofte er symptomerne tilstede kort efter fødslen. Barnet ligger i frøstilling, det vil sige på ryggen med spredte, bøjede ben og med bevægelser, som kun foregår i albueled, håndled og fodled. Barnet kan ikke løfte eller holde hovedet, hverken når han/hun ligger på maven, trækkes op fra rygliggende stilling, eller når han/hun holdes i lodret stilling. Barnet kan ikke rulle fra side til side.
Slapheden i musklerne starter i kroppen og over skulder- og hofteparti og breder sig ud i armen og ben. Barnet har tidligt en hurtig, dårlig og overfladisk vejrtrækning, som er præget af en relativ stærk mellemgulvsmuskel og svage brystmuskler.
Vejrtrækningen bliver paradoks, det vil sige, at maven buler ud, og de nederste ribben suges indad, når barnet trækker vejret ind. Barnet kan ikke skrige ret højt, har udpræget hostebesvær og ofte nedsat suttekraft.

Barnets suttekraft vil yderligere forringes, og omkring etårsalderen vil der komme lammelser i synkemusklerne. På grund af de svage muskler i mund og svælg kan barnet meget nemt få spyt og madrester i "den gale hals", og da barnet ikke selv kan hoste op, kræver barnet hele tiden en voksens opmærksomhed.
Den dårlige vejrtrækning og manglende hostekraft vil uundgåeligt medføre lungeinfektioner, som afkræfter barnet. Gennemsnitsalderen er 12 til 18 måneder.
Viser symptomerne sig først i fire-seks måneders alderen, er nogle børns synkemuskulatur ikke så påvirket. Barnet bevarer lidt flere kræfter og klarer sig bedre. Sygdomsforløbet hos disse børn ligner meget forløbet hos børn med spinal muskelatrofi type II.

Barnet vokser som andre børn, men forbliver slapt som et spædbarn. Ryg og hoved skal derfor understøttes, både når man bærer barnet, og når man sidder med ham/hende.
Den stærkt nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne medfører en øget risiko for, at barnet får lungebetændelse. Kropsmusklerne er så svage, at barnet har svært ved at sidde op. Han/hun synker sammen, og det hæmmer vejrtrækningen yderligere.
Synkemusklerne kan blive så svage, at barnet let får maden i luftrøret og får problemer med at indtage tilstrækkelig væske og føde.
Mange børn med spinal muskelatrofi sveder stærkt både om dagen og natten. Det er ikke en almindelig sved, der skyldes, at de har det varmt. Hos nogle børn kan den være stærkt lugtende.

Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes. Den behandling og indsats, der kan blive tale om, må derfor tage sigte på dels at afhjælpe nogle af de komplikationer, der opstår, dels at give familie og barn så mange gode oplevelser som muligt i den tid, barnet lever.

For at lette vejrtrækningen bør det undgås, at barnet synker sammen, når han/hun sidder. Det vil sige, at barnet bør støttes af et fast underlagt og sidde i en skråt tilbagelænet siddestilling, hvor lænden kan understøttes. Enkelte børn kan have glæde af et rygskjold, som kan stabilisere kroppen. For at modvirke sammenfald i ryggen er det også vigtigt, at barnet skifter stilling tit.

Barnet bør undgå afkøling og træk for at nedsætte risikoen for forkølelser, der meget let kan udvikle sig til lungeinfektioner. For at modvirke problemer med slim i luftvejene er det vigtigt, at barnet skifter stilling tit.

Når barnet skal spise eller hvile sig, skal man være opmærksom på, at barnets hoved ikke bøjer bagover, så slim og madrester kommer i luftrøret. Det kan blandt andet undgås ved at lægge barnet i drænagestilling - det vil sige med hovedet nedad.
Et CPAP-apparat vil for nogle børn være en god hjælp. Apparatets opgave er via en maske over næse og mund at skabe et lille overtryk i lungerne, som gør det lettere at få løsnet slimen i luftvejene. Desuden er overtrykket med til at sikre, at der kommer luft ud i de fine forgreninger af lungerne.
Det kan være fatalt for barnet at få noget i luftrøret, og derfor vil et sug være et nødvendigt hjælpemiddel for at kunne rense mund og svælg for slim og madrester.

Hvis barnet er for træt til at spise og drikke tilstrækkeligt, eller hvis barnet har tendens til at få maden i "den gale hals", kan man made barnet med sonde. En sonde er en tynd slange, der lægges gennem næsen ned i mavesækken.

Det er vigtigt, at barnet løbende bliver kontrolleret, så en ny behandling kan sættes iværk på rette tidspunkt i sygdomsforløbet, og eksisterende behandling kan blive tilpasset barnets ændrede behov.
Både komplikationer til sygdommen og forløbet i det hele taget kræver en tæt kontakt til en hospitalsafdeling. Det vil derfor være en god idé at få en specialaftale med en hospitalsafdeling, som kender barnet, og som derfor hurtigt kan rådgive og støtte forældrene, når der opstår problemer.

For at gøre dagligdagen så hensigtsmæssig som muligt for både barn og forældre, er det vigtigt, at familien får de hjælpemidler og den hjælp, de har brug for. Det kan f.eks. dreje sig om en praktisk indretning af bade- og skifteforholdene eller en høj seng på hjul, der kan transportere barnet rundt i huset. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
Hjælpen til familien kan f.eks. dreje sig om aflastning af forældrene. Et barn med spinal muskelatrofi type I kræver overvågning en stor del af døgnets timer, og plejen er meget tidskrævende. Nogle forældre til børn med spinal muskelatrofi type I har et stort behov for at blive aflastet i pasningen af barnet. Det er vigtigt, at man så tidligt som muligt finder en person, som man trygt kan overlade barnet til i nogle timer dagligt eller en weekend en gang imellem. Personen skal lære barnet at kende, før barnet bliver meget plejekrævende.
Forældre til et barn med spinal muskelatrofi type I har også mulighed for at søge plejeorlov eller få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien mulighed for at få dækket via sociallovgivningen.

Børn med spinal muskelatrofi virker generelt meget kvikke og opmærksomme og finder sig ikke i at blive efterladt uden mulighed for leg eller kontakt med andre. Det er derfor vigtigt at sørge for, at barnet har mulighed for at følge med i omgivelserne i såvel liggende som skråsiddende stillinger. Et rullebord med en skråkile til at ligge på kan bruges til at transportere barnet med rundt i hjemmet, så han/hun hele tiden er i nærheden af forældrene. Og et ophæng til arme og ben kan i nogle tilfælde give barnet mulighed for at bevæge armene og benene, så han/hun kan lege.
Foruden den fysiske belastning med pasningen og overvågningen af barnet er det også en stor psykisk belastning for forældre at vide, at deres barn ikke kan overleve de mange luftvejsinfektioner. Det er vigtigt, at forældre får hjælp til at håndtere belastningen. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre forældre, som er eller har været i samme situation. I mange tilfælde kan der også være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til børn med spinal muskelatrofi type I, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med barnets egen læge, inden man giver barnet medicinen.