|
Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges det medicinske fagudtryk. Sygdommens navn refererer til den måde, muskelcellekernene og -fibrene er placeret på.
Både drenge og piger kan få sygdommen, som både kan være recessiv (vigende) og dominant arvelig. I meget sjældne tilfælde kan den også være X-bunden (se selvstændig beskrivelse af denne sygdom). Ved den dominante form nedarves sygdommen fra én af forældrene, som selv har sygdommen. Ved hver graviditet vil der være 50 % risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed får sygdommen. Symptomerne ved den dominante form starter i 10-30 års alderen.
Ved den vigende arvegang skal begge forældre have sygdomsanlægget og give dette videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25%. Symptomerne ved den vigende form ses tidligere end ved den dominante form af sygdommen.
Sygdomsgenet til myotubular myopati er endnu ikke lokaliseret.
Udover den kliniske undersøgelse vil der blive foretaget en række specialundersøgelser: - En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser centrale kerner i næsten alle muskelfibre.
- Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil vise forandringer, der tyder på myopati.
Den vigtigste undersøgelse er muskelbiopsien.
Barnet har en medfødt muskelslaphed. Skulderbæltets og hofternes muskler er mere angrebet end musklerne omkring hænder og fødder. Ansigtsmuskulaturen kan være påvirket, specielt musklerne omkring øjnene. Det kan ses ved, at barnets øjenlåg hænger og barnet eventuelt også skeler. Barnets motoriske udvikling er forsinket.
Om komplikationer til sygdommen, behandling, kontrol, praktiske hjælpeforanstaltninger og psykiske aspekter ved sygdommen - læs det generelle afsnit om kongenit myopati.
|
