|
Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme. Minicore betyder små kerner og refererer til muskelfibrenes udseende ved denne sygdom. Disease betyder sygdom.
Både drenge og piger kan få sygdommen, der både kan være recessivt (vigende) og dominant arvelig. Ved den dominante arvegang nedarves sygdommen fra én af forældrene, som selv har sygdommen. Ved hver graviditet vil der være 50% risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed får sygdommen. Ved den vigende arvegang skal begge forældre have sygdomsanlægget og give dette videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25%.
Det vides endnu ikke, på hvilket kromosom sygdomsgenet er placeret.
Udover den kliniske undersøgelse vil der blive foretaget en række specialundersøgelser: - En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser en mængde små forandringer af muskelfibrene ("minicores"). Forandringerne ses både i type I og type II fibrene, men der vil oftes være en overvægt af type I fibre.
- En blodprøve - der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal eller let forhøjet.
- Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - er normal, men der kan ses forandringer, der tyder på myopati.
Den vigtigste undersøgelse er muskelbiopsien.
Symptomerne ses, fra barnet er spæd. Barnet virker slapt og har nedsat kraft i muskulaturen. Musklerne omkring skulderbælte og hofte er mere påvirkede end musklerne i hænder og fødder. Musklerne i ansigtet er ofte påvirket, og der kan ses hængende øjenlåg (ptose). Der er svind (atrofi) af musklerne. Musklerne i den ene side af kroppen kan være mere påvirket end i den anden side.
Nogle personer med minicore disease kan få let nedsat vejrtrækning om natten og kan have behov for natrespirator, som kan støtte personens egen vejrtrækning.
Om komplikationer til sygdommen, behandling, kontrol, praktiske hjælpeforanstaltninger og psykiske aspekter ved sygdommen - læs det generelle afsnit om kongenit myopati.
|
