|
Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme. Sygdommens navn refererer til, at type I muskelfibrene er små.
Både drenge og piger kan få sygdommen, der er recessiv (vigende) arvelig. Det vil sige, at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen. Risikoen for, at de får et barn med sygdommen, er i gennemsnit 25%. Man har endnu ikke lokaliseret sygdomsgenet.
Udover den kliniske undersøgelse vil der blive foretaget en række specialundersøgelser: - En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser et typisk billede med meget små type I muskelfibre.
- En blodprøve - der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
- Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil være normal, men der kan ses små forandringer, der tyder på myopati.
Den vigtigste undersøgelse er muskelbiopsien.
Barnet kan have medfødt muskelslaphed, nedsat kraft i ansigtsmuskulaturen og ofte hængende øjenlåg. Barnet kan have vejrtrækningsproblemer fra fødslen, have medfødte muskelstramninger, hofteskred og tendens til rygskævhed. Den motoriske udvikling er forsinket, men barnet lærer at gå. Der er dog tilfælde, hvor der ikke har været symptomer fra fødslen, men hvor sygdommen er opdaget senere i barnealderen, hvor barnet har nedsat kraft og udholdenhed.
Efter de første et-to leveår kan der i mange tilfælde ses en forbedring af barnets tilstand.
Om komplikationer, behandling, kontrol, praktiske hjælpeforanstaltninger og psykiske aspekter ved sygdommen - læs det generelle afsnit om kongenit myopati.
|
