|
Central core disease hører under sygdomsgruppen Kongenit Myopati. Sygdommen har ikke noget dansk navn, og derfor bruges den engelske betegnelse også herhjemme. Central core betyder centrale kerner og refererer til, at det centrale område af muskelfibrene er forandret. Disease betyder sygdom.
Hvor sidder sygdommen
Sygdommen er lokaliseret til musklerne. I en muskel med central core disease er der et karakteristisk mønster med forekomst af centrale ”tomme områder” i muskelcellerne.
Hvem kan få sygdommen
Både drenge og piger kan få sygdommen, der som oftest er dominant arvelig. Det vil sige, at en af forældrene har sygdommen, og at der ved hver graviditet er 50% risiko for, at sygdomsgenet nedarves til barnet, som dermed også får sygdommen.
De fleste personer med central core disease har mutationer i ryanodine-genet, men det kræver meget omfattende analyser, hvis man skal kunne påvise dette. Sygdomsgenet, ryanodine eller RYR1, sidder på kromosom nummer 19. I de familier hvor ændringer i RYR1-arveanlægget er påvist vil det være muligt at lave prænataldiagnostik, det vil sige at undersøge, om det ufødte barn har sygdommen.
I sjældne tilfælde kan sygdommen være recessiv/vigende arvelig. Hvis dette er tilfældet skal begge forældre have sygdomsanlægget, men forældrene er ikke syge, da de udover at have kopi af det gen, hvor sygdomsanlægget sidder, også har en rask kopi af genet. Der vil være 25% risiko for, at barnet arver en kopi af sygdomsanlægget fra begge sine forældre og dermed selv får sygdommen.
Sygdommen kan også opstå som ny mutation, dvs. at ingen af forældrene har sygdomsgenet eller også kan man bare ikke påvise dette endnu.
Hvornår og hvordan viser sygdommen sig?
Symptomerne ses, fra barnet er spæd. Barnets muskler er bløde og "slappe" (hypotone). Der er generelt let nedsat kraft i musklerne, mere omkring skulderbæltet og hofterne end i hændernes og føddernes muskler. Benene er mere påvirkede end armene. Den motorisk udvikling er forsinket, og barnet begynder at gå senere end normalt.
Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen stilles ved at sammenholde forskellige undersøgelser:
- En klinisk undersøgelse af barnet, suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
- En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser ” central cores” i muskelcellerne og overvægt af type I fibre.
- En blodprøve - der viser blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien er normal elle let forhøjet.
- Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - kan vise lette forandringer, der tyder på myopati (forandringer på at sygdommen sidder i musklen). Denne undersøgelse anvendes sædvanligvis ikke på børn.
Hvordan forløber sygdommen
Sygdommen er almindeligvis ikke fremadskridende, men kan dog være det i meget langsom grad. Mange vil fortsat have svært ved at løbe og gå på trapper. Nogle personer med sygdommen udvikler rygskævhed (skoliose) og kan have problemer med muskelsitren og -kramper efter anstrengelse.
Hos nogle personer vil der være en gradvis reduktion af de fysiske funktioner.
I takt med at barnet bliver ældre, større og tungere, kan det opleves, at nogle fysiske funktioner blive vanskeligere. Dette skyldes ikke en progression i sygdommen, men at der stilles større krav til musklerne, som skal arbejde med en større belastning. Det samme kan være tilfældet hos voksne i takt med at den almindelige alderspåvirkning sætter ind.
Sygdommens påvirkninger og behandling af disse
Central core disease kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de fysiske påvirkninger, der opstår som følge af sygdommen. For at behandlingen kan iværksættes på det rigtige tidspunkt i sygdomsforløbet er det vigtigt med regelmæssige kontroller, hvor barnet bliver undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.
I det følgende afsnit beskrives de områder, hvor der generelt ses en påvirkning. Graden af påvirkning kan variere for de forskellige former.
Muskelkraft
Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører at musklerne hurtigere bliver trætte.
Generelt anbefales det at træne musklerne under hensyntagen til den muskelkraft, man har til rådighed. Det er vigtigt, at man får arbejdet med musklerne uden at overbelaste dem og uden at blive udtrættet, så træningen ikke tager kræfter fra de andre daglige aktiviteter.
Det anbefales, at træningen foregår under vejledning af en fysioterapeut.
Der kan være øget tendens til krampe i musklerne.
Muskelstramninger
Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan der opstå muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en yderligere stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Tendensen til stramning behandles med daglig udspænding. Udspændingen af musklerne kan foretages af personen selv, en forælder, en fysioterapeut eller en hjælper.
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at anvende skinner eller bandager og evt. løsne muskelstramningen ved en operation.
Det er vigtigt at være opmærksom på, at der også kan opstå muskelstramning i nakke og ryg, og iværksætte behandling, hvis dette er tilfældet.
Rygskævhed/Scoliose
Den nedsatte muskelkraft kan i nogle tilfælde medføre rygskævhed (skoliose). Skævheden opstår hyppigst hos børn, der ikke kan gå, men kan også opstå hos andre. Man prøver at modvirke rygskævheden ved forskellige tiltag, bl.a. er det vigtigt at siddestillingen tilpasses, så barnet ikke sidder skævt. Det kan være nødvendigt, at støtte ryggen med et korset, og i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere eller stivgøre ryggen.
Vejrtrækning/lungeinfektioner
En nedsat muskelkraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler medfører svag hostekraft og øger derfor risikoen for infektioner i luftvejene.
Hos et barn som udvikler sig motorisk og funktionsmæssigt, vil man som oftest også kunne se en bedring af vejrtrækningen.
Personer som har en væsentlig kraftnedsættelse af vejrtrækningsmusklerne kan få symptomer på utilstrækkelig vejrtrækning og brug af respirationshjælpemidler kan være nødvendigt.
Hvis der er mistanke om dette, kan man blive undersøgt på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Sygehus.
Som hjælp til at hoste slim op fra luftvejene kan man bruge en pep-maske eller en CPAP-maske. Når man trækker vejret i masken, øges trykket i luftvejene, så slimen løsnes og derved lettere hostes op.
Hjertepåvirkning
Hjerteproblemer er ikke almindelig ved central core disease og undersøgelse er kun nødvendig hvis man har symptomer.
Medicin og fuldbedøvelse
Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med muskelsvind, da en del medicin kan have uheldige bivirkninger.
Det er altid vigtigt at fortælle barnets diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller sygehus. Man bør altid oplyse om, at man har en muskelsygdom, når man skal bedøves og opereres.
Især ved fuldbedøvelse (generel anæstesi) er oplysningen om central core disease vigtig, da nogle bestemte bedøvelsesmidler kan udløse en akut reaktion, kaldet malign hypertermi med meget høj kropstemperatur til følge. For at være sikker på at malign hypertermi ikke udløses når man har central core disease, anvender bedøvelægen derfor alternative præparater, men det forudsætter at man har oplyst om at man har central core disease. Malign hypertermi udløses ikke ved brug af lokalbedøvelse.
På RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med forsigtighed.
Om hjælp og hjælpemidler
Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan såvel et barn som en voksen person med kongenit myopati kan opnå og vedligeholde færdigheder, og hvornår det kan være relevant at bruge hjælpemidler eller praktisk hjælp for at opnå en så stor selvstændighed som muligt.
Hjælpemidler udlånes af kommunen. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alder og evt. udvikling i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med kongenit myopati kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn med kongenit myopati, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældrene har desuden mulighed for at søge om dækning af evt. tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne.
For voksne gælder, at den nedsatte muskelkraft og en hurtigere træthed kan medføre behov for ændring i arbejdslivet. Det kan også blive nødvendigt at indrette arbejdspladsen, så man har mindst mulige gener af sin sygdom, eller man kan få brug for pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så man får den hjælp, man er berettiget til.
På RCfMs webside http://www.rcfm.dk/raad-og-vejledning/det-sociale-system/ kan du læse mere om disse muligheder.
Psykiske og psykosociale aspekter
Følgetilstande ved kongenit myopati er ikke altid synlige, og det kan være svært, når man ikke kan deltage i de samme aktiviteter som sin omgangskreds. Samtidig kan de usikre situationer, der følger med sygdommen, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skabe bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der - udover det faglige indhold - lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.
Opdateret oktober 2010
|
