Kongenit myopati

Det medicinske fagudtryk for kongenit myopati er Myopathia congenita, som betyder medfødt muskelsygdom. Navnet er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men som ved nærmere undersøgelser kan inddeles i forskellige undergrupper.

Sygdommene er lokaliseret til musklerne, hvor muskelfibrenes opbygning og sammensætning afgør, hvilken underdiagnose der er tale om. Det vil blandt andet sige, at man undersøger, hvordan fordelingen mellem de to hovedgrupper af muskelfibre er. I alle raske muskler er de to typer fibre tilstede i et bestemt forhold, der er forskellig fra person til person og fra muskel til muskel. Ved de fleste myopatier er der unormalt mange type 1 fibre, som er de langsomme fibre, og langt færre af de hurtige type 2 fibre.

Kongenit myopati er arvelige sygdomme, som både drenge og piger kan få. Sygdommene er sjældne. Først i 1960’erne og 1970’erne er kongenit myopati blevet beskrevet, og først senere er mennesker med disse sygdomme blevet diagnosticeret i Danmark. Antallet af tilfælde er derfor noget usikkert. Man regner med, at der findes ca. 150-200 personer med sygdommen i Danmark.  Arvegangen er forskellig for de enkelte underdiagnoser. (Se beskrivelsen af de enkelte undergrupper.)

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

• En klinisk undersøgelse af barnet suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling
• En muskelbiopsi - muskelvævsprøve - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil som regel afgøre underdiagnosen
• En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil ofte være normal eller let forhøjet
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - kan vise lette forandringer, der tyder på myopati.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og muskelbiopsien.

Der kan være store variationer i, hvornår sygdommene viser sig, og hvilke kliniske symptomer de har, afhængig af hvilken type af kongenit myopati der er tale om. Nogle typer viser sig ved fødslen eller i spædbarnsalderen, mens andre kan vise sig senere i barndommen, dog ikke efter tiårs alderen. Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne. Kraftnedsættelsen er størst omkring hofte og skuldre samt i ryg- og mavemuskler. Nogle typer af kongenit myopati medfører ligeledes nedsat kraft i ansigtets muskler.
Hvis sygdommene viser sig i spædbarnsalderen, kan barnet være slapt fra fødslen. Det spræller og sparker ikke så meget som andre spædbørn. Nogle børn vil have svært ved at sutte og synke og har brug for sondemad i den første tid. I nogle tilfælde fødes børnene med leddene - specielt hofte- og fodled - i unormale stillinger.
Hvis sygdommene viser sig senere i barnealderen, kan symptomerne være, at barnet hurtigt bliver træt og har svært ved at følge med sine jævnaldrende kammerater i løb og mere fysisk udfordrende lege. Desuden kan barnet have besvær med at gå på trapper.

Forløbet af de forskellige typer kongenit myopati varierer meget, men generelt er forløbet godartet. Det vil sige, at sygdommene ikke er konstant fremadskridende. I nogle perioder kan sygdommene udvikle sig, mens de i andre perioder synes at standse. Hos nogle spædbørn forværres tilstanden kun de første måneder eller det første år, hvorefter sygdommen standser. Barnets udvikling vil være forsinket med hensyn til at sidde, kravle og rejse sig op. Mange lærer at gå, men det vil ske senere end hos andre børn.
Den nedsatte muskelkraft, som sygdommene har forårsaget, er blivende. Det betyder, at der vil være varige muskelsvækkelser i ansigt, arme og ben, men af vidt forskellig sværhedsgrad fra person til person. I nogle få tilfælde sker der dog en stadig bedring af muskelkraften.

I spædbarnsperioden medfører den nedsatte kraft i mellemgulv, mavemuskler og brystmuskler, at barnet får en svag hostekraft og derfor risiko for at få lungeinfektioner. Selv en banal forkølelse kan udvikle sig til lungebetændelse, fordi barnet ikke kan hoste slimen op fra svælg og lunger. Denne form for lungeproblemer aftager i reglen i tre-fireårs alderen. Ved nogle typer af kongenit myopati kan der opstå symptomer på, at barnet får for lidt luft som følge af den nedsatte kraft i vejrtrækningsmusklerne. Den nedsatte vejrtrækningsevne viser sig først om natten, og symptomerne på for lidt luft kan være mareridtsagtige drømme, svært ved at vågne om morgenen, hovedpine og manglende appetit.

Afhængig af, hvor meget muskelkraften er nedsat, kan barnet få muskelstramninger (kontrakturer) og nedsat bevægelighed i leddene. Hos nogle børn kan der desuden opstå en uens stramning i halsbøjerne, så hovedet holdes bøjet og drejet mod den ene side (torticollis). Den nedsatte muskelkraft kan også medføre rygskævhed (skoliose).

Kongenit myopati kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommene. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med forældre og barn kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

Hvis barnet har tendens til hyppige lungeinfektioner, skal han/hun så vidt muligt undgå træk og kulde, som kan føre til forkølelser og lungebetændelse. Sålænge barnet er særligt udsat, kan det i nogle tilfælde anbefales, at barnet passes hjemme eller i en dagpleje med meget få børn for at nedsætte risikoen for smitte. Hvis barnet har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan der gives hostehjælp og slimløsnende medicin, som fås på recept. For at aflaste hostemusklerne kan barnet desuden bruge et CPAP-apparat eller eventuelt en såkaldt pep-maske. Ved begge hjælpemidler udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og barnet får lettere ved at hoste den op.
Hvis der opstår mistanke om nedsat vejrtrækning (hypoventilation), kan man blive indlagt til undersøgelse på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst i København eller Respirationscenter Vest i Århus. Ved undersøgelsen måles blandt andet mængden af ilt i blodet under barnets søvn. Hvis undersøgelsen viser, at der er tale om hypoventilation, som kræver behandling, kan vejrtrækningen om natten støttes af en natrespirator.

Leddeformiteterne er medfødte og behandles med operation, bandagering og fysioterapi, så leddene så vidt muligt rettes til normalstilling.

Hvis der er muskelstramninger (kontrakturer) eller tendens til det, behandles det med regelmæssig udspænding af de stramme muskler. Udspændingen kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper eller eventuelt af forældrene. I nogle tilfælde kan der blive tale om operation, hvor man kirurgisk løsner muskelstramningen.

Rygskævhed opstår hyppigst hos de børn, der ikke kan gå, men den kan også opstå hos gående børn. For at modvirke rygskævheden er det vigtigt, at barnet dagligt kommer op at stå, og at siddestillingen i kørestolen tilpasses, så han/hun undgår at sidde skævt. Det kan desuden være nødvendigt, at barnet får korset, så ryggen støttes bedst muligt. I nogle tilfælde vil det være en fordel at gøre ryggen stiv ved en operation.

De omtalte komplikationer til sygdommene skal behandles på de rigtige tidspunkter i sygdomsforløbet. Det er derfor vigtigt med mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og barnets alder. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen. I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med kongenit myopati har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med kongenit myopati, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen. I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle barnets diagnose, når han/hun er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.