Friedreichs ataxi

Sygdommen har fået navn efter den tyske læge Nikolaus Friedreich, der første gang beskrev den i 1863. Der findes ikke noget dansk navn for sygdommen. Ataxia er græsk og betyder uorden. Ataxi beskriver en unormal spændingstilstand i musklerne, som betyder, at bevægelserne er ukoordinerede, så det er svært selv at bestemme en nøjagtig bevægelse.

• En klinisk undersøgelse, hvor man undersøger muskelkraften, bevægeligheden i leddene, personens bevægemønstre, og funktionsniveau - det vil sige, hvor meget personen rent fysisk kan.
• En skanning, som kan vise, om der er forandringer i rygmarven og lillehjernen.
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - kan vise om lednings- og impulshastigheden i nerverne er forstyrret.
• En blodprøve, hvor man via en genetisk test kan afsløre, om den arvelige defekt er tilstede. Testen foretages, hvis der allerede er et barn i familien med sygdommen.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

Sygdommen kan vise sig på meget varierende tidspunkter fra småbørnsalderen til op i 20 årsalderen. De første tegn er, at barnet eller den unge går usikkert, bliver hurtigt træt og falder ofte. Han/hun mærker stivhed i knæ og ankler og har besvær med at holde balancen især i mørke.

Friedreichs ataxi er en fremadskridende sygdom, men i nogle tilfælde kan sygdomsudviklingen gå i stå i en længere årrække. Bevægelserne bliver mere og mere usikre, fordi kræfterne aftager, og der er forstyrrelser i muskelspændingen. Spændingsforstyrrelserne viser sig ved rystende bevægelser (ataxi) og øget spænding i musklerne (hypertonus). Det ses blandt andet i armene. Når en person med Friedreichs ataxi f.eks. griber ud efter en kop, at det er svært at nå lige hen til den. Det bliver også sværere at spise og skrive, og det er vanskeligt at udføre bevægelser hurtigt (øget latenstid).
De usikre bevægelser kan også ses, når han/hun går: Benene føres usikkert frem, og for at bedre balancen bliver gangen bredsporet, og armene holdes ofte lidt ude fra kroppen.
Også stillingssansen kan være nedsat eller helt mistet. Det vil sige evnen til at mærke, i hvilken stilling en legemsdel befinder sig. Det betyder f.eks., at en person med Friedreichs ataxi kan være nødt til at kigge på sine fødder, når han/hun går. Stillingssansen kan også forsvinde i arme og krop. Det kan derfor blive umuligt at bevæge sig målrettet i mørke.
Talen ændrer sig også. Den bliver langsommere og utydelig, og der kan komme problemer med at synke.
Inden knoglerne er fuldt udvoksede, kan der udvikles fejlstillinger i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Tæernes stilling kan gøre det svært at bruge sko og i det hele taget at gå og stå på fødderne.
Sanser som følesans og smagssans ændrer sig ikke, men evnen til at se og høre kan blive nedsat. Øjnenes bevægelser kan ændres, så de sker i små ryk (nystagmus).
Sygdommens fremadskridende forløb betyder, at de fleste unge vil få brug for en kørestol til udendørs såvel som indendørs brug.

En person med Friedreichs ataxi har risiko for at få lungebetændelse. Det skyldes, at kraften i vejrtrækningsmusklerne er nedsat, og at personens hoste er ineffektiv, fordi vejrtrækningsmusklernes arbejde ikke er koordineret.

Kulde, overanstrengelse eller nervøsitet kan fremprovokere sitren i musklerne, ligesom der ved forkerte bevægelser kan komme muskelkramper eller blot muskelspændinger i læggene, som kan gøre ondt.

De svage muskler i kroppen vil ofte medføre, at personen sidder skævt og efterhånden udvikler skæv ryg (skoliose).

Der kan opstå problemer med vandladningen i form af en pludselig trang til at skulle på toilettet (imperiøs vandladning) og besvær med at holde på vandet (incontinens).
Forstyrrelser i hjerterytmen kan forekomme. Desuden kan der dannes bindevæv i hjertet, der kan forårsage en forstørret og slap hjertemuskulatur.
En person med Freidreichs ataxi kan få synkeproblemer, der bevirker, at maden kommer i luftrøret i stedet for spiserøret. Talen kan blive mere og mere hakkende (skanderet), og det kan blive svært at forstå, hvad personen siger.
Personer med Friedreichs ataxi har større risiko end normalbefolkningen for at få sukkersyge.

Friedreichs ataxi kan ikke helbredes, og den tiltagende muskelsvækkelse og koordinationsbesværet kan ikke stoppes med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, som kan blive aktuelle.

Det er vigtigt at styrke den muskelkraft, der er tilstede og styrke konditionen. Det kan ske ved at træne efter et træningsprogram hos en fysioterapeut, kombineret med varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.
Balance- og styringsbesvær bør trænes specifikt ved at lære at bruge andre måder at målrette og præcisere bevægelserne på. Det kan blandt andet være at lære at bruge synet til at korrigere bevægelserne, f.eks. foran et spejl.

Muskelspændinger, stive led og eventuelle muskelkramper behandles med udspænding og massage hos fysioterapeuten.

Når vejrtrækningsmusklerne bliver svage, bliver hostekraften nedsat. For at forbedre evnen til at hoste kan personen med Friedreichs ataxi bruge en vejrtrækningsmaske, en såkaldt PEP-maske. Ved at trække vejret i den, udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og han/hun får lettere ved at hoste den op. Der kan suppleres med slimløsende medicin.
Hvis der kommer gentagne lungebetændelser, kan det anbefales at blive henvist til èt af de to landsdækkende respirationscentre: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Kommunehospitalet.

Skæv ryg kan udvikles, hvis kropsmusklerne er svage hos en person, som sidder meget. Hvis man ikke er opmærksom på siddestillingen, sidder personen måske ofte skævt. Det er derfor vigtigt både hjemme, i skole og i en eventuel kørestol at sørge for en god siddestilling. Ved en god siddestilling forstås, at stolen er indrettet til personen, så den giver fast støtte af ryg, lår og fødder. Siddestillingen skal dog samtidig give mulighed for, at personen kan være aktiv i den siddende stilling. Det vil blandt andet sige, at han/hun skal have en god understøttelse af armene, så det er lettere at styre dem. Også i forhold til spisning er det vigtigt, at siddestillingen er god. Det er lettere at synke maden, når man sidder ret op, og hovedet er i lige forlængelse af kroppen.
Hvis rygskævheden begynder at udvikle sig, kan det blive nødvendigt for personen med Friedreichs ataxi at få et stift korset, der kan støtte ryggen. I nogle tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.

Inden knoglerne er fuldt udviklede, kan børn få fejlstillinger i fødderne i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Disse fejlstillinger behandles med indlæg i skoene eller eventuel operation.

Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang.

I takt med at ataxien øges, og kræfterne svinder, får personen brug for hjælpemidler og i et vist omfang også behov for hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som muligt.
Sygdommen er som tidligere beskrevet fremadskridende. Behov for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Friedreichs ataxi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge/den voksne kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompentente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Problemerne kan f.eks. være i og omkring puberteten, når personer med Friedreichs ataxi mister færdigheder og muligheder, og hvor der samtidig sker en stærk psykisk og fysisk udvikling. Eller det kan være problemerne med at tale, der gør det vanskeligt at skabe nye kontakter og kan være en stor psykisk belastning for personen.
En eventuel henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Friedreichs ataxi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle diagnosen, når personen med Friedreichs ataxi er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.