|
Sygdommens navn
Sygdommen har fået navn efter den tyske læge Nikolaus Friedreich, der første gang beskrev den i 1863, og der findes ikke noget dansk navn for sygdommen.
Hvor sidder sygdommen
Ataksi er en neurologisk betegnelse for forstyrrelser i balancen og i koordinationen af bevægelserne i arme og ben. Gangen bliver således usikker og bredsporet og det er vanskeligt at udføre præcise og korrekte bevægelser af arme og ben. Ataksi skyldes ofte forstyrrelser i lillehjernes funktion eller i de baner til og fra hjernen, der har betydning for samordningen og koordination af bevægelserne. Ved Friedreichs ataksi ses endvidere bl.a. nedsat muskelkraft, stivhed i knæ og ankelled samt hjerteproblemer.
Hvem kan få sygdommen
Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden sygdom og ca 1-2 personer per 100.000 er ramt. Det er den hyppigste form for vigende arvelig ataksi. Bærer hyppigheden af symdomsgenet i Europa anslås til at være mellem 1 ud af 50 til 100.
FA er en autosomal genetisk sygdom, hvilket betyder at både drenge og piger kan få sygdommen. Endvidere er arvegangen recessiv (vigende), hvilket betyder, at begge forældre skal have det genetiske sygdomsanlæg og give det videre til barnet, for at det bliver sygt. Hvis begge forældre har sygdomsanlægget, er der 25% risiko for at barnet får sygdommen, 50% risiko for at blive bærer af sygdomsanlæget, og 25% chance for at være helt rask og helt uden risiko for at blive syg eller at give genfejlen videre til egne børn.
Det er muligt at udføre forsterdiagnostik, hvis der allerede er et barn i familien med FA.
Den genetiske ændring blev klarlagt i 1996. FA skyldes en ændring i begge arveanlæg på kromosom nr 9, hvor der på et bestemt sted findes for mange ens sekvenser (repeats) af trinucleotiderne GAA på begge gener. Hos den normale person er der maksimalt 22 repeats hvorimod der hos personen med FA er påvist mellem 60 og 1700 repeats. Der er en sammenhæng mellem antallet af repeats og sygdommens sværhedsgrad, dvs jo flere repeats jo tidligere debuterer symptomerne og et hurtigere forløb.
Det genetiske grundlag for FA kan også skyldes en kombination af forøget antal repeats på det ene gen og en punktmutaton på det andet gen (mildere tilfælde af FA). Begge ændringer i generne medfører en ændret funktion i proteinet frataxin, der har betydning for jern-omsætningen i cellernes mitokondrier (energistationer). Den nøjagtige sygdomsmekanisme herunder betydningen af det ændrede frataxin i nervecellerne og i andre af kroppens celler f.eks. hjertemuskelcellerne, musklerne og leveren er dog endnu ikke belyst.
Hvornår og hvordan viser sygdommen sig?
Snigende balanceproblemer og gangproblemer i ujævnt terræn eller mørke er oftest de første symptomer, der typisk kommer 8-15 årsalderen. Sygdommen kan vise sig på meget varierende tidspunkter fra småbørnsalderen til op i 25 års alderen, og det er de senest debuterende hvis forløb er mildere.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen FA mistænkes hos en person der før 25 års alderen har en fremadskridende forværring af styring af bevægelserne i benene, dvs usikker gang og balencebesvær.
Diagnosen stilles på baggrund af sygehistorien, den neurologiske undersøgelse med tegn på balanceforstyrrelse, manglende koordinationsevne og evt øvrige FA symptomer (se senere under forløb). Den endelige diagnose stilles ved hjælp af en blodprøve, hvor der undersøges for ændringen i arveanlægget.
Hvordan forløber sygdommen?
Friedreichs ataksi er en fremadskridende sygdom hvor symptomerne typisk starter i benene hvor balancen og bevægelserne bliver mere og mere usikre. Benene føres usikkert frem, og for at bedre balancen bliver gangen bredsporet, og armene holdes ofte lidt ude fra kroppen. Gangfunktionen mistes ofte efter 10 - 15 sygdomsvarighed og mange får en kørestol inden de er fyldt 20 år.
Efterhånden breder symptomerne sig også til armene og når en person med Friedreichs ataksi f.eks. griber ud efter en kop, at det er svært at nå lige hen til den. Det bliver også sværere at spise og skrive, og det er vanskeligt at udføre bevægelser hurtigt.
Også stillingssansen kan være nedsat eller helt mistet. Det vil sige evnen til at mærke, i hvilken stilling en legemsdel befinder sig. Det betyder f.eks., at en person med Friedreichs ataksi kan være nødt til at kigge på sine fødder, når han/hun går. Stillingssansen kan også forsvinde i arme og krop. Det kan derfor blive umuligt at bevæge sig målrettet i mørke.
Koordinering af alle muskelbevægelse kan påvirkes og medføre at talen ændrer sig og hakkende eller skanderet. Den bliver langsommere og utydelig, og der kan komme problemer med at synke.
Styringen af øjnenes bevægelser kan ændres, så det sker rykvis (nystagmus), dvs ikke-glidende.
Hjerteproblemer
Personer med FA har stor risiko for at udvikle hjerteproblemer med forstørret slapt hjerte ledsaget at hjerterytmeforstyrrelser. Regelmæssig kontrol hos hjertelæge er derfor nødvendig hvor foretages undersøgelser i form af EKG og ekkokardiografi. Det er muligt at behandle hjerteproblemerne med medicin, og det er hjerteproblemerne der ofte er årsagen til den nedsatte levealder.
Muskelspænding, rygskævhed og fejlstillinger
Kulde, overanstrengelse eller nervøsitet kan fremprovokere sitren i musklerne, ligesom der ved forkerte bevægelser kan komme muskelkramper eller blot muskelspændinger i læggene, som kan gøre ondt.
De svage muskler i kroppen vil hvis sygdommen starter i barnealderen, dvs før man er udvokset, ofte medføre, at personen sidder skævt og efterhånden udvikler skæv ryg (skoliose). Inden knoglerne er fuldt udvoksede, kan der udvikles fejlstillinger i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Tæernes stilling kan gøre det svært at bruge sko og i det hele taget at gå og stå på fødderne.
Andre symptomer
Personer med Friedreichs ataksi har større risiko (ca 10%) end normalbefolkningen for at få sukkersyge . Sanser som følesans og smagssans ændrer sig ikke, men evnen til at se og høre kan blive nedsat.
Sygdommens påvirkninger og behandling af disse
Friedreichs ataksi kan ikke helbredes, og det tiltagende koordinationsbesvær og hjerteproblemerne kan ikke stoppes med medicinsk behandling, men selvfølgelig behandles som ved andre hjertesygdomme med hla betablokker og digoxin. Forsøgsbehandling med bla. Idebenon (variant af Q-10, Ubiquinon) har været forsøgt uden at der kunne påvises nogen sikker effekt på sygdomsforløbet. Genterapi eller stamcelleterapi er det aktuelt ikke mulighed for.
Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, som kan blive aktuelle.
Styrke muskelkraften og bedre balancen
Det er vigtigt at styrke den muskelkraft, der er tilstede og styrke konditionen. Det kan ske ved at træne efter et træningsprogram hos en fysioterapeut, kombineret med varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.
Balance- og styringsbesvær bør trænes specifikt ved at lære at bruge andre måder at målrette og præcisere bevægelserne på. Det kan blandt andet være at lære at bruge synet til at korrigere bevægelserne, f.eks. foran et spejl.
Udspænding og massage
Muskelspændinger, stive led og eventuelle muskelkramper behandles med udspænding og massage hos fysioterapeuten.
Forebygge vejrtrækningsproblemer
Når vejrtrækningsmusklerne bliver svage, bliver hostekraften nedsat. For at forbedre evnen til at hoste kan personen med Friedreichs ataksi bruge en vejrtrækningsmaske, en såkaldt PEP-maske eller CPAP-maske. Ved at trække vejret i den, udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og han/hun får lettere ved at hoste den op. Der kan suppleres med slimløsende medicin.
Hvis der kommer gentagne lungebetændelser, kan det anbefales at blive henvist til èt af de to landsdækkende respirationscentre: Respirationscenter Øst på Rigshospitalet i København eller Respirationscenter Vest på Århus Kommunehospital.
Modvirke rygskævhed
Skæv ryg kan udvikles, hvis kropsmusklerne er svage hos den ikke udvoksede person, som sidder meget. Hvis man ikke er opmærksom på siddestillingen, sidder personen måske ofte skævt. Det er derfor vigtigt både hjemme, i skole og i en eventuel kørestol at sørge for en god siddestilling. Ved en god siddestilling forstås, at stolen er indrettet til personen, så den giver fast støtte af ryg, lår og fødder. Siddestillingen skal dog samtidig give mulighed for, at personen kan være aktiv i den siddende stilling. Det vil blandt andet sige, at han/hun skal have en god understøttelse af armene, så det er lettere at styre dem. Også i forhold til spisning er det vigtigt, at siddestillingen er god. Det er lettere at synke maden, når man sidder ret op, og hovedet er i lige forlængelse af kroppen.
Hvis rygskævheden begynder at udvikle sig, kan det blive nødvendigt for personen med Friedreichs ataksi at få et stift korset, der kan støtte ryggen. I nogle tilfælde vil rygskævheden blive så udtalt, at det er nødvendigt at gøre ryggen stiv ved en operation.
Fejlstilling i fødderne
Inden knoglerne er fuldt udviklede, kan børn få fejlstillinger i fødderne i form af hulfod med høj vrist og opadbøjede tæer. Disse fejlstillinger behandles med indlæg i skoene eller eventuel operation.
Kontrol
Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuld end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang.
Medicin
Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med FA, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Det er vigtigt med denne diagnose at være opmærksom på situationer, hvor barnet eller den voksne skal i bedøvelse, f.eks. hos tandlæge, læge eller på skadestue. Nogle kan ikke tåle bestemte former for bedøvelse. Generelt er det vanskeligt at bedøve en person med, fordi bedøvelsen kan påvirke vejrtrækningen og hjertet. Bedøvelsen bør derfor kun foretages af en specialist, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at opgive personens diagnose ved besøg hos tandlæge, speciallæge og på skadestue samt ved ønske om graviditet.
Om hjælp og hjælpemidler
I takt med at ataksien øges, og kræfterne svinder, får personen brug for hjælpemidler og i et vist omfang også behov for hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som muligt.
Sygdommen er som tidligere beskrevet fremadskridende. Behov for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn eller ung, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Friedreichs ataksi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge/den voksne kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.
Læs mere om mulighederne for hjælp og støtte på RCfms webside: http://www.rcfm.dk/raad-og-vejledning/det-sociale-system/
Psykiske og psykosociale aspekter
Det er svært at acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at man muligvis ikke længere kan varetage sit arbejde. Det er også svært for pårørende til en person med Friedreichs ataksi at acceptere og forstå, at der sker ændringer i personens fysiske formåen og i nogle tilfælde også ændringer i personligheden i form af initiativløshed og udtalt træthed.
Det er vigtigt at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der - udover det faglige indhold - lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.
Supplerende information om sygdommen findes: http://www.csh.dk under Friedreichs ataksi.
Opdateret december 2011
|
