FSH - Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Det latinske navn på sygdommen er dystrophia musculorum progressiva, typus facio-scapulo-humerale, forkortet FSH. Navnet betyder fremadskridende sygdom i musklerne af den type, der især rammer ansigts-, skulderblads- og overarmsmusklerne.

Sygdommen sidder i musklerne.

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en dominant arvegang. Det vil sige, at har blot én af forældrene sygdommen, har hvert af deres børn 50% risiko for at arve den. Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 4, er det i dag muligt at få foretaget fosterdiagnostik i de familier, hvor en af forældrene har sygdommen.
FSH kan også opstå pludseligt, uden at den tidligere har kunnet spores i familien, men i de fleste tilfælde vil man se, at en af forældrene har diskrete tegn på sygdommen.
Det er usikkert, hvor mange nye tilfælde, der opstår om året, men formentlig mindre end fem. Der findes ca. 150 børn og voksne med sygdommen i Danmark.

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

• En klinisk undersøgelse, hvor man undersøger muskelkraften, bevægeligheden i leddene, personens bevægemønstre og funktionsniveau - det vil sige, hvor meget personen rent fysisk kan. Ved undersøgelsen kan man blandt andet skelne FSH fra andre former for muskeldystrofi. Det kan være nyttigt også at undersøge forældrene. Undersøgelsen suppleres af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomerne.
• En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan vise, om den arvelige defekt ved sygdommen er tilstede.
• Muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven vil vise, at det er en form for muskeldystrofi, men ikke hvilken.
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen - vil vise forandringer, der tyder på muskeldystrofi.

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven.

FSH kan begynde i alle aldre, men sygdommen viser sig hyppigst omkring 15-årsalderen. Hos mere end halvdelen af dem, der har sygdommen, er mimikken nedsat på grund af svækkede ansigtsmuskler. Den nedsatte mimik rammer især omkring mund og øjne. De har svært ved at smile, kan ikke spidse munden, fløjte eller puste kinderne op og kan ikke bruge sugerør. Nogle personer med FSH kan ikke lukke øjnene helt. Det kan blandt andet ses, når de sover.
Udover den nedsatte mimik betyder den nedsatte muskelkraft omkring skulderbladene, at personer med FSH har svært at løfte armene og stemme sig op i armene, når de f.eks. vil rejse sig fra en stol. De muskler, som danner skulderrundingen, behøver ikke at være svækkede. Allerede hos børn med FSH kan der vise sig en udtalt træthed.

Sygdomsforløbet varierer meget selv inden for samme familie. Hos nogle er symptomerne så lette, at de knapt bemærkes, og der sker ingen udvikling i sygdommen. Hos andre sker der en langsom forværring af tilstanden oftest over en årrække. I perioder kan forværringen standse helt. Jo tidligere i livet sygdommen starter, des mere udtalt bliver symptomerne. Det er umuligt at forudsige, hvor meget muskelkraften vil blive nedsat.
Den nedsatte muskelkraft ses tidligt ikke kun i skulderbæltets muskler, men også i mave- og halsmuskler og musklerne omkring albueleddene. Det betyder, at personen må have støtte under albuen for at kunne frisere sig og vaske sig i ansigtet. Det bliver svært at bruge armene over skulderhøjde.
I mange tilfælde viser der sig også nogen kraftnedsættelse omkring hofte-, knæ- og fodled. Gangen bliver tidligt bredsporet, og for at bedre balancen når han/hun går, holdes armene indaddrejet foran kroppen. Udbredelsen af kraftnedsættelsen betyder, at der udvikles et meget stort lændesvaj, og personen løfter knæene højere end almindeligt, når han/hun går. Det kan desuden blive svært at rejse sig fra lave møbler.
Muskelkraften har en tendens til at aftage i de mest brugte muskelgrupper, og det er almindeligt, at kraftnedsættelsen sker asymmetrisk. Det kan f.eks. ses i ansigtsmusklerne. Kraften i nakkemuskler, de små håndmuskler og lægmuskler formindskes sjældent, selv om det kan ses hos nogle familier.
Langt de fleste personer med facio-scapulo-humeral muskeldystrofi bevarer evnen til at gå hele livet, men enkelte bliver kørestolsbrugere allerede i ungdomsårene eller tidligt i voksenalderen.
På grund af den nedsatte kraft i armene bliver det sværere at udføre mange af de daglige gøremål: f.eks. at spise, drikke og tage tøj af og på.
Udtalt træthed er et stort problem for både børn og voksne. Både muskeltrætheden, som kommer efter fysisk aktivitet, men også en mere generel træthed, som betyder, at søvnbehovet kan være større end normalt.
Personer med FSH kan også få nedsat hørelse og syn.

Når muskelsvækkelsen rammer kropsmusklerne, kan det give besvær med at hoste og trække vejret dybt. Der er dermed risiko for at få lungeinfektioner. Langt fra alle får det, men det er en komplikation, man skal være opmærksom på.

Mange personer med FSH bruger såkaldte trickbevægelser for at udføre noget, de egentlig ikke "kan". Det vil sige, at de på grund af kraftnedsættelsen i blandt andet armene bruger andre bevægelser i kroppen for at gøre de ting, som de svage muskler ikke kan. Det kan f.eks. være at læne kroppen til den ene side for at løfte den modsatte arm. Ved at bruge trickbevægelser kan de overbelaste led og muskler i ekstrem grad, og det kan give muskel- og ledsmerter.

Kraftnedsættelsen og det store lændesvaj kan udvikle sig til rygskævhed (skoliose), der kan give gener i form af træthed og smerter.
Stramme muskler (kontrakturer) kan ses, men det er sjældent.

Nedsat mimik og især nedsat evne til at blinke kan medføre, at der let opstår irritation af øjnenes slimhinder.

FSH kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med personen med FSH kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.

Fysioterapi bør rettes mod at vedligeholde kraften i musklerne. Et tilpasset træningsprogram kombineret med svømning i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne generelt, men man skal være opmærksom på, at træningen altid tager hensyn til, at musklerne hurtigt udtrættes.
Bevægeligheden i leddene skal løbende undersøges, så man undgår stramme muskler. De led, der typisk vil blive berørt er fodleddene. Det ses, ved at personen går på tæer, fordi han/hun har svært ved at få hælen i gulvet. Det kan blive nødvendigt at udspænde de stramme muskler efter anvisning fra en fysioterapeut.
Mange personer med FSH får overbelastningsskader i nakke-, skulder- og rygmusklerne, fordi de kompenserer for den svage muskelkraft ved at bruge trickbevægelser. I disse tilfælde gælder det om at fjerne belastningen af musklerne ved at ændre måden at bevæge sig på og bruge hjælpemidler, hvor det er muligt.

Det store lændesvaj, som mange personer med FSH udvikler, kan give smerter, og det kan være nødvendigt, at en ortopædkirurg vurderer, om der er behov for et korset.

Hvis vejrtrækningsmusklerne og hostekraften er nedsat, og f.eks. forkølelser bliver langvarige eller udvikler sig til lungebetændelse, kan det være nødvendigt at bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og personen får lettere ved at hoste den op. Der kan eventuelt suppleres med slimløsnende medicin.
I de tilfælde, hvor muskelkraften kun er lidt nedsat, kan personen nøjes med en PEP-maske. PEP-masken har samme funktion som CPAP-apparatet, men kræver, at den, der bruger det, har flere kræfter.

Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang.

I takt med at kræfterne svinder får personen med FSH brug for hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder i videst muligt omfang om at af-hjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som muligt.
Behov for og krav til hjælpemidler ændres i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med facio-scapulo-humeral muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han/hun er berettiget til.

Det er svært at skulle acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at ingen kan hjælpe med at stoppe den. Det kan også være svært at acceptere, at ansigtet ændrer sig, at andre ikke kan aflæse følelser og sindsstemninger, og at man ikke kan udtrykke det samme med sin mimik som andre mennesker, og at man derfor ofte bliver misforstået.
Det er vigtigt, at personen med FSH og forældrene, når det drejer sig om et barn, får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med FSH, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.