Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Sygdommens latinske navn er dystrofia musculorum progressiva, typus Emery-Dreifuss, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne. Sygdommen er opkaldt efter de to læger, som beskrev denne muskelsvindsygdom første gang.

Sygdommen sidder i musklerne.

Kun drenge kan få sygdommen, mens piger kan arve anlægget til den. Sygdommen nedarves fra mor til søn, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer, nærmere betegnet på den lange arm af det ene X-kromosom. I fagsprog hedder arvegangen X-bunden recessiv (vigende).
Hvis moderen er bærer af sygdommen, er der ved hver graviditet 50% sandsynlighed for, at en dreng får sygdommen, og 50% sandsynlighed for at en pige vil blive bærer.
Sygdommen er meget sjælden: Der opstår højst ét tilfælde om året. I Danmark regner man med, at der højst findes ti personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

• En klinisk undersøgelse af personens fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer.
• En blodprøve - for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være forhøjet.
• En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven viser forandringer i muskelstrukturen: muskelfibre af forskellig størrelse og muskelfibre, der er gået til grunde.
• Elektromyografi (EMG) - en undersøgelse, der viser musklernes evne til at reagere på nerveimpulser.

Ved den kliniske undersøgelse kan Emery-Dreifuss muskeldystrofi i nogle tilfælde være svær at skelne fra blandt andet Beckers muskeldystrofi og muskelsvindsygdommen limb-girdle muskeldystrofi.
De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og muskelbiopsien.

De første tegn på sygdommen kan vise sig fra barnealderen (fire-fem år) og op til voksenalderen. Ofte har der været symptomer helt fra barnealderen, men de har ikke været så udtalte, at de har været til stor gene for personen.
Til forskel fra beslægtede former for muskeldystrofi er de første symptomer ved Emery-Dreifuss muskeldystrofi, at der er nedsat bevægelighed i leddene, før der kan konstateres nedsat muskelkraft. Det vil sige, at der er stivhed i nakke, ryg, fodled og albuer. Man kan ikke stå på flad fod, men står og går på tæer. Nakke og ryg er stiv, så man ikke frit kan bøje hoved og ryg forover. Albuerne kan ikke strækkes fuldt ud. De stive led giver sammen med kraftnedsættelsen i musklerne besvær med at gå længere ture og løbe.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en langsomt fremadskridende muskelsvindsygdom. Muskelsvagheden vil med tiden brede sig fra skulder- og underbensmuskler til hofte- og knæmuskler, så man får problemer med at rejse sig fra en stol og gå på trapper. De svage overarmsmuskler giver problemer med at arbejde med armene ud fra kroppen og løfte og bære ting. Kraften i underarme og hænder vil gennem hele livet være relativ god.
Også vejrtrækningsevnen kan blive påvirket. Det skyldes dels den nedsatte kraft i vejrtrækningsmusklerne, dels den stive brystkasse.
Personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi vil oftest bevare evnen til at gå langt op i voksenalderen. Udendørs kan man få behov for en kørestol til at kompensere for den usikre gang på ujævnt terræn og over længere strækninger.
Sygdommen vil som regel påvirke hjertet. Hjerteproblemerne skyldes forstyrrelser i hjertets ledningssystem, som giver uregelmæssig hjerteaktion og lav puls. Symptomerne kan være svimmelhed og en tendens til besvimelsesanfald. Hjerteproblemerne kan også vise sig ved en tiltagende træthed og kortåndethed.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud, og i samarbejde med personen med Emery-Dreifuss muskeldystrofi kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.
Den behandling, der kan blive tale om, er fysioterapi, operation, forskellige former for bandagering og hjælpemidler.

Udspænding
Tendensen til stramning af lægmusklen (kontrakturer) behandles med daglig udspænding. Udspændingen kan sjældent forhindre, at der sker en stramning, men behandlingen kan formindske eller udskyde tidspunktet for stramningen. Hvis man har svært ved at gå på grund af stramning i musklen, kan det blive nødvendigt med et operativt indgreb.
Foruden lægmusklen er det vigtigt, at hasemusklerne og albuens bøjemuskler udspændes dagligt, så musklerne holdes elastiske og lange. Desuden er det nødvendigt med mellemrum at kontrollere benenens og armenes øvrige muskelgrupper, fordi stramme muskler kan være med til at nedsætte personens færdigheder.
Udspændingen af musklerne kan foretages af en fysioterapeut eller en hjælper. Er der tale om et barn, kan forældre eventuelt også inddrages.

Styrke muskelkraften
Det er vigtigt at styrke den muskelkraft, man har og styrke konditionen. Både den nedsatte kraft, muskelstramninger og den hurtig udtrætning af de svage muskler medfører, at man får sværere ved at bevæge sig. Der opstår risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelser simpelthen "glemmes". For at undgå dette er det vigtigt at træne efter et tilpasset træningsprogram, kombineret med svømning i varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.

Undersøge lungekapaciteten
En stiv brystkasse giver problemer med vejrtrækningen. Det er derfor vigtigt, at man laver øvelser, som bibeholder brystkassens bevægelighed. Her kan eventuelt bruges et CPAP-apparat, som udspiler luftvejene og dermed øger bevægeligheden i brystkassen.
I forhold til vejrtrækningsevnen er det en god idé med jævne mellemrum at få målt lungekapaciteten for at få undersøgt, om der bør sættes en behandling igang, og derefter hvilken behandling der vil være mest hensigtsmæssig. Lungekapacitetsmålingen kan foretages af den praktiserende læge, den hospitalsafdeling, man er tilknyttet, eller en terapeut fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Hjertet
Det er vigtigt at få undersøgt hjertets funktion, så en eventuel hjertepåvirkning kan behandles i tide. Behandlingen kan f.eks. bestå i at få en pacemaker, som kan regulere hjertets slag.

Kontrol
De omtalte komplikationer til sygdommene skal behandles på de rigtige tidspunkter i sygdomsforløbet. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Er man voksen, handler det om, at man - i takt med at kræfterne forsvinder - skal have hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder om, at man bliver så selvhjulpen som muligt, og får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde.
Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og alderen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov, som barnet eller den voksne med Emery-Dreifuss muskeldystrofi har. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Det gælder uanset, om der er tale om et barn eller en voksen. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
Drejer det sig om et barn med Emery-Dreifuss muskeldystrofi, har familien mulighed for via sociallovgivningen at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Emery-Dreifuss muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge / den voksne via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så barnet / den voksne kan få den hjælp, han eller hun er berettiget til.

Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man selv eller ens barn har en muskelsvindsygdom. De mange nye og usikre situationer, der følger med, og det uforudsigelige fremtidsperspektiv skaber bekymring og usikkerhed. Det er vigtigt, at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle diagnosen, når barnet/den voksne er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.