DM - Dystrophia myotonica

Det medicinske udtryk for sygdommen er dystrophia myotonica. Sygdommen har ikke noget dansk navn, og forkortelsen “myotoni” bruges ofte i daglig tale. “Myotoni” er ordet for ét af sygdommens mange symptomer og betyder forsinket afslapning af en muskel efter en sammentrækning. “Dystrophia” betyder fejlvækst i muskulaturen.

Sygdommen er en multisystemsygdom, som viser sig ved svaghed i musklerne og påvirkning af funktionen af indre organer.

Både piger og drenge kan få sygdommen, som har en dominant arvegang. Det vil sige, at har én af forældrene sygdommen, er der ved hver graviditet 50% risiko for, at barnet får sygdommen.

Anlægget (genet) til sygdommen sidder på kromosompar nr. 19. Er sygdommen konstateret hos én af forældrene, er det muligt at lave fosterundersøgelse og forudsige, om fosteret vil få sygdommen.

Det er sjældent, at denne sygdom opstår som det første tilfælde i familien (mutation). Én af forældrene vil næsten altid have sygdommen, men symptomerne kan være så lette, at de ikke er blevet betragtet som egentlige sygdomstegn.

Sygdomsgenet viser sig med forskellig styrke og har tendens til at blive mere udtalt fra generation til generation, men det omvendte kan også ses. Dette kan aflæses ved en DNA-undersøgelse af kromosom 19.

DNA-strengen er opbygget på en bestemt måde af en række proteiner, som altid følger hinanden i en ens rækkefølge. På et område i DNA-strengen kan ét af proteinerne være faldet ud, og denne nye kombination kan gentage sig et vist antal gange, hvor hver gang kaldes en duplikation. Alt efter hvor mange duplikationer der ses, kan man forudsige, hvornår symptomerne viser sig og i hvilket omfang.

Duplikationer på:

• 5-35 gange - medfører en normal person uden symptomer
• 50-100 gange^(*) - medfører milde symptomer hos voksne (f.eks. grå stær)
• 100-1000 gange - medfører symptomer hos unge voksne
• over 1000 gange - medfører medfødte symptomer

^(*) Ved duplikationer mellem 50 og 79 er genet ustabilt. Det betyder, at personen ikke har symptomer, men i næste generation kan det give øgede duplikationer og dermed flere symptomer.

Dystrophia myotonica er den mest almindelige form for muskelsvind. Der opstår ca. 15 nye tilfælde om året, og der er ca. 500 børn og voksne med sygdommen i Danmark.

Når sygdommen diagnosticeres hos unge og voksne, sker det ud fra følgende undersøgelser:

• en klinisk undersøgelse, suppleret med oplysninger om de tidligste symptomer og eventuelle andre lignende tilfælde i familien
• blodprøve til DNA-undersøgelse, samt til at undersøge blodets indhold af muskelenzymet serum creatin kinase (CK)
• elektromyografi (EMG) - en undersøgelse af den elektriske aktivitet i musklen
• muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Prøven kan være normal hos småbørn

De vigtigste undersøgelser er den kliniske og DNA-analysen. Hvis sygdommen ikke er konstateret tidligere i familien, kan undersøgelse af andre familiemedlemmer komme på tale.

Dystrofia myotonica er en medfødt sygdom. Symptomerne på sygdommen kan vise sig på forskellige tidspunkter i livsforløbet fra fødslen til voksenalderen. Børn født af mødre, som selv har sygdommen, har oftest symptomer fra fødslen.

Dystrophia myotonica er en multisystemisk sygdom. Det vil sige, at den viser sig i de fleste af de systemer, som styrer kroppens funktioner (musklerne, indre organer, hormonkirtlerne og hjernen/intellektet).

Hos børn født med dystrophia myotonica er symptomerne følgende:

• Musklerne. Hos det nyfødte barn er der nedsat spænding i musklerne (hypotoni) og barnet er slapt. Der er svaghed i både ansigtets og i kroppens øvrige muskler og dette giver sutte- og synkeproblemer. Spædbarnet har også ofte vejrtræknings- og hosteproblemer og får nemt lungeinfektioner. Hypotonien aftager med tiden og efter 3-4 års alderen, er den næsten svundet. Svagheden i musklerne aftager også, men den motoriske udvikling er forsinket.
• Myotoni. Den forsinkede afslapning ses sjældent hos småbørn, men kan komme i de tidlige teenage år.
• Knogler og led. På røntgenbilleder ses ringe knoglebygning og specielt ses tynde ribben. Mange af børnene fødes med fejlstilling i fødderne (klumpfødder) og nogle udvikler senere rygskævhed.
• Hjernen/intellektet. Mange af de børn, som fødes med symptomer på dystrophia myotonica, er udviklingshæmmede i en eller anden grad. Hos over halvdelen af børnene viser problemet sig allerede inden for de første levemåneder. Hos nogle børn/unge er intelligensproblemer mere udtalte end de fysiske problemer som følge af, at der kun er lettere kraftnedsættelse i musklerne.

Hos voksne med dystrophia myotonica kan følgende symptomer forekomme:

• Musklerne. Der er svækkelse af ansigtsmusklerne, den forreste halsmuskel og musklerne i hænder og fødder. I ansigtet viser kraftnedsættelsen sig ved nedsat mimik, hængende øjenlåg, udhulning ved tindingerne, besvær med at holde munden lukket og med at tygge. Den nedsatte kraft i hænderne gør det svært at lave fine, nøjagtige fingerbevægelser og at udføre kraftbetonet arbejde. Den nedsatte kraft i fødderne gør det vanskeligt at løfte fødderne fri af underlaget, og man er derfor nødt til at løfte benene højere op for at undgå at snuble.
• Myotoni. Den manglende afslapning af musklerne viser sig især i arme og hænder. Myotonien aftager ved gentagne bevægelser.
• Indre organer. Den glatte muskulatur i indre organer påvirkes også af sygdommen og kan give symptomer fra spiserør og mave-tarmsystemet samt blæren med symptomer som: fejlsynkning, forstoppelse eller diarré og hyppig vandladning eller ”selskabsblære”.
• Hjertet. Symptomer fra hjertet viser sig som ledningsforstyrrelser, uregelmæssig hjerteaktion, langsomt hjerteslag og/eller lavt blodtryk.
• Lunger/vejrtrækning. Nogle får nedsat vejrtrækningsevne (hypoventilation) og nedsat hostefunktion.
• Hjernen/intellektet. Mange med myotoni har et øget søvnbehov. Der kan være hukommelsesproblemer, svækket initiativ, svækkelse af visse intellektuelle funktioner, udtalt ordblindhed og indlæringsproblemer.
• Hormonkirtlerne. Hormonelle forandringer er hyppigt forekommende. Det kan være stofskifteforstyrrelser, især for lavt stofskifte. Hos kvinder ses blødningsforstyrrelser, og hos mænd ses svind af testiklerne.
• Øjne. Grå stær er et tidligt symptom. Der forekommer desuden forandringer i nethinden og lavt tryk i øjet.
• Hud og hår. Mange personer med myotoni har øget svedtendens. Der kan være hormonelle forstyrrelser med hårtab og/eller sparsom hårvækst med høje tindinger og bar isse.

Dystrophia myotonica er en fremadskridende sygdom, men sygdommen udvikler sig meget forskelligt fra person til person og er afhængig af, hvornår sygdommen viser sig i livsforløbet.

Nogle af de børn, som fødes slappe, lever kun i nogle få dage efter fødslen. Hvis barnet klarer sig gennem de første par måneder, sker der ofte en bedring af muskelkraften. Barnet udvikler sine fysiske færdigheder, og i de fleste tilfælde lærer barnet at gå. Som allerede nævnt er mange af børnene i større eller mindre grad hæmmet i deres psykiske udvikling.

I teenage alderen kan symptomerne atter forværres, og de får de samme symptomer, som ses hos de personer, der først er diagnosticeret i voksenalderen.

De personer med dystrophia myotonica, der først har fået konstateret sygdommen som voksne, vil med tiden mærke en tiltagende kraftnedsættelse i musklerne. I hvile får hænderne en karakteristisk stilling, hvor fingrene holdes strakte med bøjning i grundleddene (“pyramidestilling”), det bliver vanskeligt at lave fine fingerbevægelser og at holde om f.eks. bestik. Kraftnedsættelsen breder sig til også at omfatte bevægelser i underarme, albuer og skuldre. I benene vil den tiltagende svaghed i fod- og knæmuskler betyde, at det f.eks. bliver vanskeligere at rejse sig fra stole, gå udendørs og gå på trapper.

Den ændrede kraft i ansigtets muskler giver nedsat mimik, ændret mundstilling, så det f.eks. bliver vanskeligt at lukke munden om et sugerør. Der kan komme problemer med at synke, og personen får let maden i den gale hals. Den aftagende kraft i mavemusklerne betyder, at personen får besvær med at hoste og med at bevæge sig i liggende stilling (dreje rundt på siden, sætte sig op).

Alderdomstegn kan optræde tidligere end hos raske ældre mennesker, og ændringer i den intellektuelle funktion kan vise sig ved manglende realitetssans og ringe indsigt i egen situation og formåen.

Musklerne. Den nedsatte muskelkraft giver med tiden problemer med at udføre personlige- og daglige færdigheder. Kraftnedsættelsen kan også give ubalance af muskeltrækket omkring et led. Det betyder, at nogle muskler bliver stramme (man får kontrakturer), og det er med til yderligere at nedsætte bevægeligheden i leddet. Det ses ofte i achillessenen, fordi musklerne, som bevæger foden op, bliver slappe og lægmusklen/achillessenen på benets bagside bliver stram. Stramninger kan også findes i fingrenes strækkemuskler, så der bliver problemer med at bøje fingrene.

Nedsat muskelfylde (atrofi) kommer som følge af den manglende muskelaktivitet og ses ofte tydeligt i tindingerne, hænder og underben.

Den myotone reaktion (forsinkede muskelafslapning) kan være meget generende i hænderne, men svinder, når den samme bevægelse gentages flere gange efter hinanden.

Vejrtrækningen. Mange med dystrophia myotonica har nedsat vejrtrækningsevne og kan derfor få for lidt luft. Det gælder især under søvn, når de ligger ned, fordi der her stilles større krav til vejrtrækningsmusklerne og resultatet kan være, at personen får for lidt luft under søvn.

Synke- og hosteproblemer. Lungeinfektion er en komplikation til nedsat hostekraft. Risikoen for lungebetændelse er større, hvis man samtidig har synkebesvær med fejlsynkning, hvor det kan ske, at madrester kommer i luftvejene i stedet for i spiserøret. Madbakterierne får dermed mulighed for at formere sig i lungerne.

Talen. Mange personer med myotoni har en hurtig, let snøvlende tale med dårlig udtale af ordene. De små børn med sygdommen har ofte taleproblemer.

Hormonelle forstyrrelser. For lavt stofskifte giver træthed og vægtøgning, og sukkersyge er ikke en ualmindelig følgetilstand. Hos gravide kvinder med dystrophia myotonica er der øget abortrisiko. Hos mænd er impotens en kendt komplikation.

Øjne. Der kan udvikles tunge, hængende øjenlåg (ptose), men musklerne omkring øjet er også svage. Personen har derfor svært ved at blinke, og det giver øget tendens til irritation af hornhinden og øjenlågsbetændelse.

Dystrophia myotonica kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner, der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være på forkant med sygdommens udvikling og i samarbejde med personen med dystrophia myotonica tilrettelægge en behandling og sætte den i gang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet.

Den behandling og den indsats, der kan blive tale om, er fysioterapi, forskellige former for behandling med bandager, hjælpemidler og sociale foranstaltninger.

Udspænding. Hvis der er muskelstramninger (kontrakturer) eller tendens til det, behandles det med regelmæssig udspænding af de stramme muskler. Muskler der typisk bliver stramme er, akillessener, hasemuskler og muskler i hænderne. Nakkemusklerne kan også blive stramme på grund af kropsholdningen, som kan være lidt sammensunken, hvilket bevirker at hovedet og hagen løftes, så det bliver lettere at se ud af de halvt lukkede øjne.

For nogle er det muligt selv at foretage udspændingerne, for andre er det nødvendigt, at det bliver gjort af en fysioterapeut eller en hjælper. Det kan enten være på grund af fysiske årsager, eller fordi personen med dystrophia myotonica ikke har overskud eller mangler energi til selv at foretage udspændingerne.

Vedligeholde muskelkraften. Det er vigtigt at vedligeholde den muskelkraft, man har og at styrke konditionen. Både den nedsatte kraft, muskelstramninger og den hurtige udtrætning af svage muskler medfører, at man får sværere ved at bevæge sig. Der opstår risiko for, at man mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelser simpelthen “glemmes”. For at undgå dette er det vigtigt at træne efter et tilpasset træningsprogram, kombineret med varmtvandsbassin, hvis det er muligt. Når træningsprogrammet tilrettelægges, skal der tages hensyn til den hurtige udtrætning og eventuelle hjerteproblemer.

Støtte vejrtrækningen. Hvis den nedsatte hostekraft resulterer i langvarige forkølelser, som tit udvikler sig til lungebetændelse, er det vigtigt, at man får målt lungekapaciteten for at få undersøgt, hvordan problemet bedst løses. Lungekapacitetsmålingen kan foretages af den praktiserende læge, den hospitalsafdeling man er tilknyttet eller en konsulent fra RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Hvis man har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan der gives hostehjælp og slimløsnende medicin. Medicinen er normalt håndkøbsmedicin, men egen læge kan ordinere den med økonomisk tilskud via recept. For at aflaste hostemusklerne kan man desuden bruge et CPAP-apparat eller eventuelt en såkaldt pep-maske. Ved begge hjælpemidler udspiles luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og man får lettere ved at hoste den op.

Hvis der opstår mistanke om nedsat vejrtrækning (hypoventilation), kan man blive indlagt til undersøgelse på et af de to respirationscentre i Danmark: Respirationscenter Øst i København eller Respirationscenter Vest i Århus. Mistanken kan opstå, hvis man har symptomer på iltmangel og ophobning af kultveilte, det vil blandt andet sige, at man har svært ved at vågne om morgenen, har hovedpine, kvalme og natlige mareridt.

Ved undersøgelsen på Respirationscentret måles blandt andet mængden af ilt og kultveilte i blodet under søvn. Hvis undersøgelsen viser, at der er tale om hypoventilation, som kræver behandling, kan vejrtrækningen om natten støttes af en natrespirator.

Pædagogisk støtte. Et barn med dystrophia myotonica kan, på grund af praktiske problemer og de omtalte indlæringsvanskeligheder, have behov for pædagogisk støtte i institution/skolen og/eller for at gå i en specialklasse eller på en specialinstitution.

Børn som har haft symptomer på sygdommen fra fødslen har, som nævnt, ofte taleproblemer og der bør derfor ligeledes tidligt sættes ind med taleundervisning.

Kontrol. De omtalte komplikationer til sygdommene skal behandles på de rigtige tidspunkter i sygdomsforløbet. Det er derfor vigtigt med mellemrum, d.v.s. en - to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet.

Det er vigtigt hele tiden at være opmærksom på, hvordan barnet kan opnå og vedligeholde færdigheder blandt andet ved at bruge hjælpemidler. Er man voksen, handler det om, at man - i takt med at kræfterne forsvinder - skal have hjælpemidler og i et vist omfang hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder. Det gælder om, at man bliver så selvhjulpen som muligt, og får den støtte, der er nødvendig for f.eks. at kunne forblive i arbejde.

Behovet for og kravene til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med udviklingen i sygdommen og alderen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov, som personen med dystrophia myotonica har. Hjælpemidler kan søges i kommunen.

I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at personen med myotoni kan fungere bedst muligt. Det gælder uanset, om der er tale om et barn eller en voksen. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligindretninger. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.

Drejer det sig om et barn med dystrophia myotonica, har familien mulighed for via Serviceloven at få dækket de merudgifter, der er forbundet med at have et barn med fysisk handicap. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med dystrophia myotonica har desuden mulighed for at søge om dækning af tabt arbejdsfortjeneste.

Når barnet/den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og praktisk hjælp, hvis den unge/den voksne via et aktivt liv har behov for praktisk bistand i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.

De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så barnet/den voksne kan få den hjælp, han eller hun er berettiget til.

Det er svært at acceptere, at man har en kronisk sygdom, at sygdommen er fremadskridende, og at man muligvis ikke længere kan varetage sit arbejde. Det er også svært for pårørende til en person med dystrophia myotonica at acceptere og forstå, at der sker ændringer i personens fysiske formåen og i nogle tilfælde også ændringer i personligheden i form af initiativløshed og udtalt træthed.

Det er vigtigt at hele familien får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, der - udover det faglige indhold - lægger vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.

I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.

I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog kan ske via den praktiserende læge.

Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med dystrophia myotonica, da mange typer medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.

I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.

Det er vigtigt med denne diagnose at være opmærksom på situationer, hvor barnet eller den voksne skal i bedøvelse, f.eks. hos tandlæge, læge eller på skadestue. Nogle kan ikke tåle bestemte former for bedøvelse. Generelt er det vanskeligt at bedøve en person med dystrophia myotonica, fordi bedøvelsen kan påvirke vejrtrækningen og hjertet. Bedøvelsen bør derfor kun foretages af en specialist, der har nøje kendskab til sygdommen. Det er derfor altid vigtigt at opgive personens diagnose ved besøg hos tandlæge, speciallæge og på skadestue.