|
Sygdommen har ikke noget selvstændigt navn. Navnet refererer til, at nogle kvinder, som er bærere af genet for Duchennes muskeldystrofi, selv får symptomer på sygdommen.
Dette har været kendt gennem flere år, selv om man mange steder først for nylig er begyndt at benævne sygdommen som en selvstændig diagnose.
Sygdommen er lokaliseret til musklerne, hvor der ikke bliver produceret tilstrækkeligt af muskelproteinet dystrofin, som er vigtigt for opbygningen af muskelcellerne. Dystrofinmanglen er ikke nødvendigvis lige udtalt i alle muskler.
Ca. 12 % af de kvinder, der bærer anlægget for Duchennes muskeldystrofi, vil have symptomer på sygdommen.
Duchennes muskeldystrofi er en arvelig sygdom, hvor den arvelige defekt (mutation) er lokaliseret til et arveanlæg på det ene af kvindens to X-kromosomer. Duchennes muskeldystrofi forekommer hos drenge, som har arvet det X-kromosom, hvorpå sygdomsanlægget sidder. Piger kan arve anlægget for sygdommen, men får normalt ikke selv sygdommen, da de også har et rask X-kromosom.
Når nogle kvinder, som bærer sygdomsgenet, alligevel kan få symptomer i form af nedsat muskelkraft, skyldes det følgende:
Når celledelingen efter befrugtningen begynder, vil der for hver celle være to X-kromosomer, ét med sygdomsanlægget og ét uden. En celle kan kun fungere med et aktivt X-kromosom, og meget tidligt i celledelingsstadiet afgøres det, hvilket af de to X-kromosomer, der er aktivt i den enkelte celle.
I hver celle er det tilfældigt, om X-kromosomet med sygdomsanlægget er aktivt eller inaktivt. Dette fungerer normalt fint, for selv om 50 % af cellerne har X-kromosomet med sygdomsanlægget som aktivt, vil de resterende 50 % have et rask X-kromosom, og dette er normalt nok til at beskytte kvinden mod symptomer.
Hvis hovedparten af cellerne har ”bestemt” sig for at bruge X-kromosomet med sygdomsanlægget som det aktive, får man symptomer på sygdommen. Graden af symptomer afhænger af, hvor stor en del af X-kromosomer med sygdomsanlægget, der er aktive.
Dette resulterer i, at en kvinde med en X-bunden recessiv (vigende) arvelig sygdom kan have symptomer på sygdommen, hvis det i de fleste celler er X-kromosomet med sygdomsanlægget, der er det aktive. Omvendt vil en kvinde, der bærer det samme anlæg, være helt symptomfri, hvis der er overvægt af celler aktive med det X-kromosom, der ikke har sygdomsanlægget.
Hvis der er symptomer på nedsat muskelkraft og udtalt træthed og samtidig forekomst af Duchennes muskeldystrofi i familien, vil man få mistanke om Duchennebærer-diagnosen.
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:
En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløb og symptomer.
En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være forhøjet, hvis man har diagnosen, men en normal CK-værdi udelukker ikke, at kvinden kan være bærer af sygdommen (ca. 70% af de kvinder, der er bærer af sygdomsgenet, har en forhøjet CK-værdi).
En genetisk test af blodprøven vil i nogle tilfælde (ca. 60%) kunne afsløre, om personen er bærer. En mere uddybende undersøgelse af forskellige familiemedlemmers blodprøver (markørundersøgelse) kan i mange tilfælde afgøre, om man er bærer.
Muskelbiopsi, hvor man undersøger et lille stykke muskelvævs indhold af proteinet dystrofin, kan vise et nedsat dystrofinindhold, men da påvirkningen kan være forskellig i de forskellige muskler, vil noget muskelvæv være normalt, mens andet kan vise nedsat dystrofinindhold.
De første symptomer på sygdommen kan som ved Duchennes muskeldystrofi vise sig ved store lægmuskler (pseudohypertrofi) og problemer med at løbe og hoppe. Endvidere ses der ofte en øget træthed og muskelømhed, ofte på grund af overbelastning.
Symptomerne kan være til stede i barndommen eller kan komme i voksenalderen.
Da der ikke er komplet mangel på dystrofin, og da det eksisterende dystrofin i muskelfibrene kan ”spredes” til de dårligt fungerende muskelceller, kan man tale om en slags reparationsmekanisme i musklerne. Dette kan hos nogle være med til at holde symptomerne nede i en årrække, men der er en tendens til, at symptomerne forværres gennem årene.
Hvis der er påvirket muskelkraft i hofter og ben, giver det problemer med at gå længere afstande, i ujævnt terræn og på trapper.
Hvis der er påvirket muskelkraft i skuldre og arme, giver det besvær med at løfte og bære.
Træthed er ofte et dominerende tegn. Relativt små fysiske belastninger kan medføre stor træthed og fornemmelse af manglende kræfter. Der er ofte en del muskelsmerter/ømhed i kroppen.
Lungeproblemer. Hvis der er svage kropsmuskler, vil der være nedsat hostekraft. Det kan betyde, at man har svært ved at hoste slim væk fra luftvejene, hvorved forkølelser med slim på lungerne kan udvikle sig til lungebetændelse.
Hjerteproblemer. Hjertets muskulatur kan blive påvirket af sygdommen, og hjerteundersøgelse bør derfor indgå i kontrolbesøg på sygehuset.
Mange personer med Duchennebærer-diagnosen får muskelsmerter som følge af daglig overbelastning. Overbelastningen opstår som følge af den nedsatte muskelkraft og den nedsatte udholdenhed.
Det er vigtigt ikke at ignorere disse symptomer, men forsøge at tilrettelægge hverdagen så overbelastningen så vidt muligt undgås. Det kan være nødvendigt at gå til behandling hos en fysioterapeut med henblik på smertebehandling og vejledning i øvelser.
Hvis der opstår risiko for ledstramning p.g.a. den nedsatte muskelkraft, er det vigtigt at behandle dette med udspændingsøvelser efter instruktion af fysioterapeut.
Det kan være vanskeligt at finde en sport eller aktivitet, hvor man kan træne og vedligeholde sine muskler uden at blive træt. Svømning er en god form for aktivitet, hvor alle muskler kan blive brugt på det niveau, de kan klare. Nogle personer har brug for at svømme i et varmtvandsbassin, da det kan være vanskeligt at holde varmen i et almindeligt opvarmet bassin.
Forebyggelse er langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum – ca. én gang om året – at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sikre, at en behandling sættes i gang.
For at nedsætte risiko for overbelastning og for at minimere trætheden kan det være nødvendigt med forskellige hjælpeforanstaltninger. Det kan dreje sig om hjælpemidler i form af for eksempel udendørs elektrisk køretøj, handicapbil eller hjælpemidler til brug i husholdningen.
I boligen kan det være hensigtsmæssigt at få lavet nogle ændringer, så for eksempel trapper kan undgås.
Det kan også dreje sig om hjælp til rengøring eller andet husligt arbejde.
Endelig kan der blive behov for at vurdere, om det er muligt at beholde erhvervsarbejde, eller om der eventuelt skal søges om beskæftigelse på særlige vilkår.
Det er en stor psykisk belastning at få at vide, at man har en muskelsvindsygdom. Der er mange bekymringer og tanker om fremtiden og en stor usikkerhed og bekymring over, hvordan tilstanden udvikler sig. Hvis kvinden har en søn med Duchennes muskeldystrofi, kan det være svært for hende at tage hensyn til sit eget handicap og f. eks. undgå fysiske overbelastninger.
Det kræver stor indsigt og forståelse fra familien og fra de personer i kommunen, der skal hjælpe med de nødvendige hjælpeforanstaltninger.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangerer kurser, hvor der ud over det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet bruger- og interessegrupper, som bl.a. arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Dette kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til psykolog sker via praktiserende læge.
|
