|
Sygdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyder fremadskridende sygdom i musklerne, type Becker. Becker er navnet på den læge, som først beskrev denne form for muskelsvind. På dansk kaldes sygdommen Beckers muskeldystrofi, forkortet BMD.
Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, da den arvelige defekt er lokaliseret samme sted på X-kromosomet, men sygdommen har i alle tilfælde et mildere forløb. Sygdommen er lokaliseret til musklerne.
Det er hovedsageligt drenge, som får sygdommen.
Sygdommen nedarves gennem moderen, fordi arveanlægget sidder på det ene af kvindens to kønskromosomer (X-kromosomerne). Døtre kan arve anlægget, men kan i sjældne tilfælde også selv udvikle sygdommen. Når moderen er bærer af arveanlægget, er der ved hver graviditet 50% sandsynlighed for, at en søn får sygdommen, og 50% sandsynlighed for, at en datter bliver bærer eller får symptomer på sygdommen.
Beckers muskeldystrofi kan også opstå, uden at den tidligere har kunnet spores i familien. I disse tilfælde skyldes sygdommen en mutation, det vil sige en ændring i arveanlægget.
Fosterdiagnostik kan foretages i de familier, hvor der i forvejen er et barn med sygdommen. Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.
Man regner med, at der hvert år opstår højst fem nye tilfælde i Danmark, og at der i alt er ca. 120 børn og voksne med sygdommen.
Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser: - En klinisk undersøgelse af personens aktuelle fysiske tilstand suppleret af en beskrivelse af sygdomsforløbet og symptomer.
- En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være meget forhøjet. En genetisk test af blodprøven kan i ca. 60% af tilfældene vise, om det drejer sig om sygdommene Duchennes eller Beckers muskeldystrofi, men ikke hvilken af dem.
- Muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv. Ved at undersøge indholdet af muskelproteinet dystrofin i muskelfibren kan man i de fleste tilfælde skelne mellem Duchennes og Beckers muskeldystrofi.
De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse, blodprøven og muskelbiopsien.
Klinisk er Beckers muskeldystrofi svær at skelne fra Duchennes muskeldystrofi og i nogle tilfælde også fra den gruppe af muskeldystrofier, som kaldes limb-girdle.
Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen. Oftest ses og mærkes de første tegn på muskelsvækkelsen i 9-12 årsalderen, men de kan også vise sig allerede i 2-4 årsalderen. Hvis de første tegn på sygdommen viser sig i barneårene, kan den være svær at skelne fra Duchennes muskeldystrofi.
Uanset hvornår de første tegn på sygdommen viser sig, vil den første muskelsvækkelse ramme hofte- og skuldermusklerne. Lægmusklerne er næsten altid store og kraftige, dog uden at musklerne har den kraft, man skulle forvente. Fænomenet hedder pseudohypertrofi, som betyder falsk forstørrelse og skyldes fedt og bindevæv i musklerne. Der er ofte kramper i musklerne ved anstrengelse.
Den nedsatte kraft i hoftemusklerne medfører en kluntet, vraltende gang, øget lændesvaj og problemer med at gå på trapper, cykle og rejse sig fra lave stole og gulv. For at komme op at stå må drengen støde fra med hænderne på gulv, knæ og lår, før han kan rejse sig helt op. I fagsprog kaldes dette Gowers manøvre.
Kraftnedsættelsen i skuldre og overarme bevirker, at drengen har svært ved at løfte ting op fra gulvet og op på høje hylder.
Beckers muskeldystrofi er en fremadskridende sygdom, som rammer alle kroppens muskler. Muskelsvækkelsen sker nogenlunde jævnt, og jo senere den viser sig, jo langsommere er forløbet.
Ved Beckers muskeldystrofi er der stor variation i udviklingen og forløbet af sygdommen. Det ses blandt andet ved gangen. Nogle personer med BMD bevarer evnen til at gå langt op i voksenalderen, mens andre får kørestol i teenageårene, fordi musklerne i benene er blevet svagere, og de har svært ved at holde balancen.
Som nævnt rammer muskelsvækkelsen først hofte- og skuldermuskler. Derefter nedsættes kraften i flere muskelgrupper, og det bliver sværere for personen med BMD at gå længere ture, løfte benene over kantsten, gå på trapper og i ujævnt terræn. Med tiden får han problemer med at frisere sig, tage tøj af og på og andre personlige og daglige færdigheder.
Muskelstramninger. Omkring et led kan musklerne, som bevæger leddet i én retning, være svagere end dem, som udfører den modsatte bevægelse. Denne ubalance i muskelstyrken kan give fejlstilling i leddet, og der kommer muskelstramninger (kontrakturer).
Nedsat muskelkraft. Den nedsatte muskelkraft og den hurtige udtrætning medfører, at personen får sværere ved at bevæge sig. Der opstår risiko for, at han mister yderligere muskelkraft, fordi musklerne ikke bliver brugt, eller fordi bevægelserne simpelthen "glemmes".
Rygskævhed. De personer, der er blevet faste kørestolsbrugere i teenageårene, kan udvikle rygskævhed (skoliose).
Vejrtrækningsproblemer. Efter at personen med Beckers muskeldystrofi er holdt op med at gå, kan den nedsatte muskelkraft brede sig til vejrtrækningsmusklerne, som gør det svært for ham at hoste og trække vejret godt nok. Det betyder, at det ved forkølelser er svært at hoste slim op, og simple infektioner kan udvikle sig til lungeinfektioner.
Hjerteproblemer. Hjertet er også en muskel, og ved Beckers muskeldystrofi ses ofte, at hjertets evne til at pumpe er svækket.
Beckers muskeldystrofi kan ikke helbredes, og den tiltagende muskelsvækkelse kan ikke standses med medicinsk behandling. Men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Her er det vigtigt, at de fagpersoner (speciallæger, terapeuter m.fl.), der er involveret i behandlingen, kender sygdomsudviklingen, så de hele tiden kan være forud og i samarbejde med forældre og barn kan tilrettelægge en behandling og sætte den igang på rette tidspunkt i sygdomsforløbet. I det følgende nævnes de behandlingsmuligheder, der kan blive aktuelle.
Udspænding. For at undgå kontrakturer er det vigtigt at udspænde de stramme muskler omkring de led, hvor der er risiko for muskelstramning. Hvis personen kan gå, drejer det sig om musklerne omkring hofte-, knæ- og fodled. Senere skal man også være opmærksom på muskelstramninger i hænder og underarme og i nakken. Udspændingen af musklerne kan foretages af en fysioterapeut, en hjælper og eventuelt af forældrene. Sålænge personen kan gå, kan udspændingen suppleres med et stå-støtte-stativ, som giver en effektiv udspænding. Når han begynder at gå meget usikkert og falde tit, kan det blive aktuelt at få udformet lange benskinner, som afstiver knæ- og fodled. Derved kan han komme til at stå og gå mere sikkert.
Vedligeholde muskelkraften. Det er vigtigt at vedligeholde den muskelkraft, han har og dermed de ting, han kan, længst muligt. Et tilpasset træningsprogram kombineret med svømning i varmtvandsbassin er med til at aktivere musklerne generelt, men man skal være opmærksom på at justere programmet, efterhånden som hans tilstand og behov ændres.
Forebygge vejrtrækningsproblemer. Aktiviteter, som stiller krav til åndedrættet som f. eks. svømning og sang, er med til at træne vejrtrækningsmusklerne. For en person med Beckers muskeldystrofi er det en god idé med mellemrum at få målt vejrtrækningsevnen (vitalkapaciteten) og hostekraften for at få vurderet, hvornår og hvilken behandling der skal sættes iværk. Undersøgelsen af vejrtrækningsevnen udføres ofte i forbindelse med kontrol hos speciallæge. Hvis personen med BMD har problemer med at få slimen i luftvejene løsnet og hostet op, kan der gives hostehjælp og slimløsnende medicin, som fås på recept. For at forbedre evnen til at hoste kan han desuden bruge et CPAP-apparat. Apparatets opgave er at udspile luftvejene, så slimen i luftvejene bliver løsnet, og han får lettere ved at hoste den op.
Forebygge hjerteproblemer. Der bør med jævne mellemrum tages et røntgenbillede af brystkassen, så man kan se hjertets størrelse og form. Desuden bør der laves et elektrokardiogram (EKG), hvor hjertets funktion bliver registreret. Hvis der er tale om, at hjertet har nedsat pumpeevne, kan det afhjælpes med medicinsk behandling.
Kontrol. Ved en fremadskridende sygdom er forebyggelse langt mere virkningsfuldt end behandling af komplikationer, som allerede er opstået. Det er derfor vigtigt med jævne mellemrum - en-to gange årligt - at blive undersøgt af speciallæger og terapeuter, som har kendskab til sygdomsforløbet, og som på det rigtige tidspunkt kan sørge for, at en behandling sættes igang.
I takt med at kræfterne svinder, får personen med Beckers muskeldystrofi brug for hjælpemidler og hjælp til at udføre personlige og daglige færdigheder.
Det gælder i videst muligt omfang om at afhjælpe tab af færdigheder, så personen hele tiden er så selvhjulpen som mulig. Mange af hjælpemidlerne skal være elektrisk betjent, da musklerne i arme og hænder også er påvirket af sygdommen.
Behov for og krav til hjælpemidler ændres hele tiden i takt med alderen og udviklingen i sygdommen. Det skal derfor jævnligt vurderes, om hjælpemidlerne dækker de aktuelle behov. Hjælpemidler udlånes af kommunen.
I forhold til familiens bolig skal det løbende vurderes, om der skal ske ændringer, for at den handicappede kan fungere bedst muligt. Sociallovgivningen giver mulighed for at få tilskud til de nødvendige boligændringer. Hvad der er nødvendigt, vil altid bero på myndighedernes skøn i hvert enkelt tilfælde.
De merudgifter, der er forbundet med at have et fysisk handicappet barn, har familien også mulighed for at få dækket via sociallovgivningen. Barnet skal være under 18 år, for at familien kan opnå tilskud. Forældre til et barn med Beckers muskeldystrofi har desuden mulighed for at få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.
Når barnet / den unge bliver 18 år, ophører forældrenes forsørgelsespligt, og dermed også deres mulighed for at få dækket merudgifter. Den unge skal herefter selv søge socialforvaltningen om råd, vejledning og økonomisk støtte ud fra de paragraffer i sociallovgivningen, som gælder voksne. Det vil blandt andet sige støtte i forbindelse med uddannelse og/eller erhvervsarbejde, boligindretning og hjælperordning, hvis den unge via et aktivt liv har behov for praktisk hjælp i hverdagen. Pension eventuelt kombineret med arbejde under særlige vilkår kan også komme på tale.
De nævnte tilskudsmuligheder gives efter et individuelt skøn, og det er derfor vigtigt nøje at beskrive behovet, så den unge kan få den hjælp, han er berettiget til.
På grund af den nedsatte muskelkraft må man tage hensyn til, at personen med Beckers muskeldystrofi ofte er langsommere til at udføre fysiske opgaver end jævnaldrende. Han udtrættes også hurtigere og bør ikke presses til at overskride træthedstærsklen.
Han kan ofte have svært ved at holde varmen og kan som følge af muskelsvækkelsen ikke løbe sig til varmen. Det kan anbefales at bruge uldent undertøj og varmt, men let overtøj, som ikke hindrer personen i at bevæge sig.
Kosten skal være almindelig sund og nærende, men den må ikke være fedende. For høj vægt er direkte til skade, når han samtidig skal kæmpe med manglende kræfter.
Det fremadskridende sygdomsforløb medfører, at personen både som barn og voksen hele tiden må tilpasse sig nye situationer, som han ikke kan klare fysisk. Disse nye og ukendte situationer skaber let angst og usikkerhed.
Som barn oplever man, at mange daglige aktiviteter bliver besværlige. Som voksen må man ud over det tiltagende bevægelseshandicap se sin rolle i arbejdsliv og parforhold ændret og tankerne om, hvad det ender med kan være angstfremkaldende. Hvis man ikke får lov at give udtryk for magtesløshed og frygt for, hvordan sygdommen skrider frem, kan det give store psykiske problemer.
Det er vigtigt, at personen med BMD eller forældrene, hvis det drejer sig om et barn, får mulighed for at få hjælp til at tackle disse problemer. Det kan ske i form af rådgivning og information fra kompetente fagfolk. Desuden kan det ofte være til stor støtte at få kontakt til andre personer med samme sygdom eller til andre forældre, som har været igennem det samme.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind arrangeres en række kurser, hvor der udover det faglige indhold lægges vægt på, at brugere i samme situation eller med samme diagnose får mulighed for at udveksle erfaringer og støtte hinanden.
I Muskelsvindfondens regi er der oprettet mange bruger- og interessegrupper, som blandt andet arrangerer møder og temadage, der både har et socialt og fagligt formål.
I nogle tilfælde kan der være brug for professionel hjælp til at komme igennem problemerne. Det kan ske i form af en eller flere samtaler med en psykolog. Henvisning til en psykolog sker via den praktiserende læge.
Man skal generelt være tilbageholdende med at give medicin til personer med Beckers muskeldystrofi, da stort set al medicin kan have uheldige bivirkninger. Selv ved brug af håndkøbsmedicin vil det være en god idé at rådføre sig med sin læge, inden man tager medicinen.
I RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kan man få et medicinkort, som beskriver de præparatgrupper, der skal anvendes med særlig forsigtighed.
Generelt er det altid vigtigt at fortælle diagnosen, når personen med Beckers muskeldystrofi er til behandling hos tandlæge, på skadestue eller ved eventuelle operationer.
|
