|
2010
Genforskningen skal hjælpe med at finde undertyper
Kongenit muskeldystrofi er en kompleks muskelsvindsygdom, som endnu ikke er præcist kortlagt. De kongenitte muskeldystrofier (KMD) er en gruppe sygdomme, der har det til fælles, at symptomerne viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men genetisk og klinisk er ret forskellige.
Medicinsk forsøg med Duchennes muskeldystrofi afbrudt
Et forsøg med medicinen Ataluren (tidligere kendt som PTC124) er blevet afbrudt efter forsøgets fase 2b. Det skyldtes, at testresultaterne ikke viste nogen statistisk holdbar forbedring hos den gruppe af forsøgspersonerne, der fik Ataluren i højeste dosis.
Emner: Duchennes muskeldystrofi, medicinsk forsøg, Ataluren, nonsens-mutation.
Forskere undersøger sygdomsudviklingen
Den største del af forskningen inden for muskelsvindsygdommen Charcot-Marie-Tooth (CMT) har hidtil været rettet mod at finde og forstå de arveligt betingede årsager til sygdommen. Ud over denne forskning fokuseres der i dag på at undersøge den naturlige sygdomsudvikling ved de forskellige former for CMT for at få et grundlag for senere at kunne vurdere effekten af forskellige former for medicin.
Emne: Oversigt over forskningstiltag indenfor muskelsvindsygdommen Charcot-Marie-Tooth (CMT).
2008
Mangel på dystrofin påvirker indlæring
En vurdering af de første psykologiske undersøgelser af elever med Duchennes og Beckers muskeldystrofi i projekt SKUD viser, at halvdelen af eleverne har generelle indlæringsvanskeligheder, og at de har brug for særlig tilrettelagt undervisning. Men de psykologiske undersøgelser viser også et meget individuelt og broget billede af de enkelte elevers stærke og svage sider, og at det derfor ikke er muligt at uddrage en generel kognitiv profil af eleverne.
Emne: Psykologisk undersøgelse af elever med Duchennes og Beckers muskeldystrofi.
Behandling af SMA skal ske tidligt
Thomas Koed Doktor har deltaget i den amerikanske patientforening Families of Spinal Muscular Atrophy's årsmøde i Boston og skriver her om de vigtigste forskningsnyheder på SMA-området. Læs bl.a. om forsøg med lægemidler og med stamceller og om en ny erkendelse af SMAs udvikling.
Emne: Forskning i spinal muskelatrofi (SMA).
Et liv som alle andres
Ingen forventede, at de skulle blive voksne. De har ingen uddannelse. Alligevel er arbejde en af de to vigtigste ting i deres liv. Den anden er kærlighed og parforhold.
Emne: Interviewundersøgelse om voksne med spinal muskelatrofi type 2, om deres liv og livsopfattelse.
Fra Muskelkraft 4/2008
2007
Duchenne-drenge afprøver medicin
To udenlandske forsøg med medicinsk behandling af Duchennes muskeldystrofi forsøger på hver sin måde at få kroppen til igen at danne proteinet dystrofin. Forsøgene ser lovende ud, men der er stadig mange ubesvarede spørgsmål. Bl.a. om medicinen virkelig hjælper på produktionen af dystrofin, og om en øget mængde dystrofin overhovedet har betydning for drengenes funktionsniveau.
Emne: Kliniske forsøg med medicinsk behandling af Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 6/2007
Måske kan jeg støvsuge…
Lene Kjær Thomsen gennemgik sammen med 23 andre personer en grundig fysisk undersøgelse og interview for at bidrage til RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds viden om voksne med spinal muskelatrofi type 2.
Emne: Undersøgelsesperson fortæller om sin oplevelse ved at være med i forskningsprojekt.
Fra Muskelkraft 5/2007
Klogere på spinal muskelatrofi
Da 24 personer med spinal muskelatrofi for nylig var til SMA-weekend og undersøgelse på Musholm Bugt Feriecenter var det et led i en omfattende indsats for at samle mere viden om sygdommen.
Emne: RehabiliteringsCenter for Muskelsvind sætter nyt fokus på spinal muskelatrofi.
Fra Muskelkraft 5/2007
Netværk skal styrke skolegangen
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har fået en stor pose penge til et uddannelsesprojekt, der med tiden skal komme andre handicap-grupper til gode. Et virtuelt lærerværelse til udveksling af erfaringer er én af nyskabelserne.
Emne: Skoleprojekt SKUD skal efterprøve nogle teorier og ideer, som gerne skal resultere i, at flere børn med muskelsvind bliver i stand til at tage en ungdomsuddannelse og i det hele taget leve et godt ungdoms- og voksenliv.
Fra Muskelkraft 1/2007
2006
Grise skal hjælpe forskere til at forstå ALS
De første grise i verden klonet efter ny og nemmere teknik er produceret i Foulum ved Viborg.
Emne: Ny kloningsteknik hjælper forskere til bedre dyremodeller for neuromuskulære sygdomme.
Fra Muskelkraft 4/2006
2005
Ny metode mildner muskelsvind hos mus
Forskere har vist at man kan få mindre muskelsvind ved at ændre på genfejlen.
Emne: Forsøg med exon-skipping på mdx-mus, der ligesom Duchenne-drenge mangler proteinet dystrofin.
Fra Muskelkraft 5/2005
Forskere efterligner naturen
Med avancerede teknikker har forskerne lært så meget om, hvordan kroppen selv reparerer ødelagt muskelvæv, at de gør naturen kunsten efter på mus med muskelsvind.
Emne: Forskning i muskelstamceller ved Muskelgruppen på Odense Universitetshospital.
Fra Muskelkraft 3/2005
2004
Duchenne bør behandles med steroider
Internationale eksperter er enige, men mener samtidig, at der er behov for yderligere undersøgelser for at kunne tilrettelægge den bedste behandling.
Emne: Steroid-behandling af drenge med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 4/2004
2003
Rediagnosticering af Limb-girdle patienter
Overlæge John Vissing på Rigshospitalets Neurologiske Klinik tilbyder alle med Limb-girdle muskeldystrofi at få afklaret, hvilken undertype af sygdommen de har.
Emne: Rediagnosticering af personer med limb-girdle muskelsvind.
Fra Muskelkraft 7/2003
Fokus på Duchenne-drenges hjerner
Hjernefunktionen hos nogle Duchenne-drenge er påvirket af manglen på dystrofin, konkluderer australsk forskergruppe.
Emne: Australsk undersøgelse om mentale handicap hos drenge med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 5/2003
Genteknologi og etik bør drøftes samtidig
Det er vigtigt med løbende debatter om den genteknologiske udvikling og etikken ved at bruge den, mener Anita Kruse.
Emne: Essay om genteknologi, stamcelleterapi og etik af bestyrelses- og repræsentantskabsmedlem i Muskelsvindfonden Anita Kruse.
Fra Muskelkraft 3/2003
En stærk medicin
En patientforening kan have stor indflydelse på at få indført ny behandling, lyder konklusionen i masterafhandling, der bruger Muskelsvindfonden som eksempel.
Emne: Muskelsvindfondens arbejde for at få indført respiratorbehandling til drenge med Duchennes muskeldystrofi resulterer i markant længere livslængde for gruppen.
Fra Muskelkraft 2/2003
2002
Flere myastenikere end hidtil antaget
Opsigtsvækkende resultater af overlæge Finn Somniers forskning på Rigshopsitalet.
Emne: Forskning i myastenia gravis.
Fra Muskelkraft 6/2002
Ægsortering bør være en mulighed
Forsøgsprojekt med præimplantationsdiagnostik viser, at metoden er teknisk sikker og et ønske hos potentielle brugere.
Emne: Præimplantationsdiagnostik.
Fra Muskelkraft 6/2002
Doktorgrad i muskelsvind
Fysioterapeut Birgit Steffensen fra Institut for Muskelsvind forsvarede i juni sin doktordisputats i Stockholm.
Emne: Reportage fra Birgit Steffensens forsvar for sin doktorafhandling om EK-skalaen til vurdering af funktionsevne.
Fra Muskelkraft 5/2002
Mus er ikke mennesker
Der er nået resultater i laboratoriernes dyreforsøg, men mus er nu en gang ikke mennesker, og eksperimenter er ikke behandling. Førende forskere slår fast, at ingen videnskabelige forsøg med celle- og genteknologier endnu berettiger til at tale om behandling, der kan helbrede muskelsvind. Alligevel er der håb.
Emne: RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds cheflæge Jes Rahbek gør status over forskningens forsøg på at finde en behandling eller en kur mod muskelsvind.
Fra Muskelkraft 1/2002
2001
Projekt for projektets skyld
Nærgående undersøgelse af et ambitiøst socialt projekt om unge med handicap, afdækker alvorlige mangler i mål, metoder og resultater.
Emne: Ergoterapeut i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Inger Schrøders speciale på cand.scient.soc-uddannelsen og Projekt Ung med Handicap.
Fra Muskelkraft 8/2001
Hun måler muskelsvind
International anerkendelse til Udviklingscentret.
Emne: Funktionsevnemålet EK-skalaen som er udviklet af fysioterapeut i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Birgit Steffensen.
Fra Muskelkraft 7/2001
Lovende dansk forskning i muskelsvind
Forskere i Odense udvikler nye metoder til diagnosticering og er langt fremme med forskning i muskelstamceller.
Emne: Forskning i muskelstamceller på Odense Universitetshospital.
Fra Muskelkraft 2/2001
2000
Natskinner kan gavne Duchenne-drenge
Fælles nordisk projekt dokumenterer, at brug af natskinner kan forhale udviklingen af muskelstramninger.
Emne: Nordisk kontrakturprofylakse-projekt.
Fra Muskelkraft 6/2000
1999
Muskulatorium skal indsamle vigtig viden
Institut for Muskelsvind har indledt forskningsprojekt, der skal opbygge database over livsforløb for personer med Duchennes muskeldystrofi
Emne: Løbende undersøgelse af psykiske, fysiske og sociale forhold hos personer med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 8/1999
Forskere afprøver nye behandlingsmetoder
I USA har man indledt det første eksperiment med genterapi på et menneske med muskelsvind. Europæiske forskere maner til besindighed, men også de forbereder forsøg med nye behandlingsmetoder.
Emne: Forsøg med genterapi på person med limb-girdle muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 7/1999
En mulig årsag til ALS
Forskere ser på sammenhæng mellem el-ulykker og Amyotrofisk Lateral Sklerose.
Emne: Dansk undersøgelse af dødsårsagen for mænd, der har været ansat på el-værker, viser, at mere end dobbelt så mange er døde af Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) end i befolkningen generelt.
Fra Muskelkraft 6/1999
|
