|
2011
Goddag, hvordan går det med livet?
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind undersøger livskvaliteten hos voksne med Duchennes muskeldystrofi
Af Bodil Jensen
Hvor ofte har du kontakt med venner og familie i løbet af en uge? Hvor mange venner har du? Er du blevet opereret i akillessenerne? Hvor lang tid kan du klare dig uden din respirator? Hvor stort er dit badeværelse? Hænger din økonomi sammen? Er dit liv blevet, som du havde forventet?
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er i øjeblikket i gang med at interviewe voksne med Duchennes muskeldystrofi (DMD) i hele Danmark i forbindelse med en undersøgelse af livskvaliteten hos personer med Duchenne.
De personer, vi interviewer nu, er den første voksne generation med DMD. Simpelthen fordi det er den første generation, der har opnået at få et voksenliv. Så det er en gruppe, hvor vi ikke har nogen forudgående viden om, hvordan de har det. Det forklarer cheflæge i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Jes Rahbek.
Læs hele artiklen om livskvalitetsundersøgelsen og interviewet med Peter Johnsen, der stammer fra Muskelkraft nr. 5/2011, her.
ALS og seksualitet
- En del af den almindelige samtale. Mennesker med amyotrofisk lateral sklerose har samme seksuelle behov som andre
Af Jørgen Jeppesen
Forskning viser, at seksualitet forbliver et vigtigt emne langt hen i et ALS forløb. Samtidig viser forskning, at de sundhedsprofessionelle er tøvende med at tage emnet op, selv om kliniske guidelines siger, at det er éns professionelle ansvar.
På ALS-klinikken i Oxford i England er seksualitet blevet en systematisk del af samtalen mellem professionel, patient og patientens partner. Klinikken har udviklet en praksis, der gør det muligt for enhver patient at drøfte seksualitet, hvis vedkommende ønsker det. Det helt afgørende er, viser erfaringen, at man spørger på en måde, så det bliver patienten, der bestemmer, om og hvordan der skal samtales om emnet.
138 af klinikkens patienter indgik i et projekt, der undersøgte, hvordan seksualitet bedst kunne bringes på bane. Projektet viste, at folk uanset alder, seksuel orientering eller grad af handicap var åbne og villige til at diskutere deres seksualitet. Og et flertal var glade for og lettede over at få en mulighed for at tale om emnet.
Den rigtige muskelsvinddiagnose kan blive afsløret gennem Skype
Den rigtige diagnose er essentiel, når man skal behandle en patient – derfor har RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kastet sig ud i at lade internationale eksperter skype sammen over internettet. Et nyligt forsøg betyder, at to piger måske kommer nærmere deres diagnose.
Af Lene Kjær Thomsen
Telemedicin hedder det, når læger, forskere eller andre eksperter benytter nye medier, såsom Skype til at undersøge patienter eller udveksle erfaringer.
I forbindelse med RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds (RCFM) årlige Brickless Konference, hvor eksperter fra hele verden er samlet for at udveksle viden om blandt andet muskelsvinddiagnosen Kongenit Muskel Dystrofi (KMD), stod RCFM for en telemedicinsk konference.
Sundhedspolitik i praksis for patienter med Myasthenia Gravis
Af Asger Frost, Rehabiliteringskonsulent, RCfM
Fælles kliniske retningslinier for myasthenibehandling i Danmark blev første konkrete resultat af RCfMs status som højt specialiseret enhed til varetagelse af neurorehabiliteringen i Danmark. Retningslinierne blev præsenteret på mødet i Dansk Konsortium for Neuromuskulære Sygdomme i september 2011.
En gang årligt inviterer RehabiliteringsCenter for Muskelsvind danske og udenlandske eksperter inden for forskellige muskelsvindsygdomme, dels for selv at blive opdateret på den seneste viden, dels for at diskutere særlige cases, eksempelvis forsøge at komme nærmere på en præcis diagnose for de pågældende.
Dette arrangement kaldes ’Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme’, og i år var sygdommen Myasthenia Gravis (MG) sat på dagsordenen.
Deltagere var førende danske neurologer, nordiske kolleger og andre fagpersoner med interesse i voksenneurologi med fokus på MG.
2010
Indlæring hos drenge med Duchennes muskeldystrofi
Af børneneuropsykologerne Helle Kjærgård, Bente Støvring og Aase Tromborg og ergoterapeut Ann-Lisbeth Højberg
En vurdering af resultaterne af psykologiske undersøgelser af elever med Duchennes og Beckers muskeldystrofi i projekt SKUD viser, at op mod halvdelen af eleverne har generelle indlæringsvanskeligheder, og at de har brug for særlig tilrettelagt undervisning. Men de psykologiske undersøgelser viser også et meget individuelt og broget billede af de enkelte elevers stærke og svage sider, og at det derfor ikke er muligt at konstatere en generel kognitiv profil hos eleverne.
Læs mere om Duchennes og Beckers muskeldystrofi her.
Læs mere om projekt SKUD her.
Artiklen har tidligere været bragt i Pædagogisk Psykologisk Tidsskrift, 47. årgang, 05-2010, p. 384-395. Den er skrevet på basis af den artikel, der ligger på RCFM.dk under 'Nyt om Forskning'/2008/Mangel på dystrofin påvirker indlæring.
Nyt register gavner forskningen
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har taget initiativ til at lave ”Dansk Register for Neuromuskulære Sygdomme”, hvor alle oplysninger om en person med muskelsvind samles.
Der er flere forskellige formål med at lave et samlet register, fortæller dr. med. Ole Gredal, overlæge i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind:
For det første vil man med et samlet register bedre kunne sikre, at den enkelte person med muskelsvind får den bedst mulige støtte. Med baggrund i registret vil den genetiske diagnose blive koblet med funktionsniveauet, og dermed kan man stille en mere præcis prognose. Det vil gøre det lettere at tilrettelægge rehabiliteringen rettidigt og sætte ind, der hvor brugeren har behov for det.
For det andet vil det blive lettere hurtigt at finde brugere, som opfylder betingelserne for at kunne deltage i forskningsprojekter. Projekterne har som regel bud efter brugere, der har en helt bestemt mutation af generne, og som opfylder en række kliniske krav til funktionsniveauet. Det er i dag langsommeligt og besværligt at finde de egnede personer.
Ole Gredal vurderer, at selv om der ikke har været så mange forsøg endnu i Danmark, vil der komme en stærkt stigende strøm af forskningsprojekter i fremtiden. Mange steder i udlandet har man allerede lavet registre, og adskillige forskningsprojekter er sat i gang.
Endelig vil registret danne et godt grundlag for både kvalitetssikring og kvalitetsudvikling i fremtiden. rada
Hent samtykkeerklæring til Dansk Register for Neuromuskulære sygdomme her.
Specialister diskuterede Duchennes muskeldystrofi
Fyrre specialister fra sundhedsverdenen: rehabiliteringseksperter og speciallæger i neurologi, patologi, pædiatri og genetik deltog i mødet i Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme i september 2010 på Musholm Bugt Feriecenter. Hovedemnet var dystrofinopatier – dvs. sygdomme, hvor patienterne mangler proteinet dystrofin, hvorfor muskelcellerne langsomt går mere og mere til grunde. Det drejer sig om Duchennes og Beckers muskeldystrofi, som er to af de muskelsvindsygdomme, der har været forsket mest i.
Genforskningen skal hjælpe med at finde undertyper
Kongenit muskeldystrofi er en kompleks muskelsvindsygdom, som endnu ikke er præcist kortlagt. De kongenitte muskeldystrofier (KMD) er en gruppe sygdomme, der har det til fælles, at symptomerne viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men genetisk og klinisk er ret forskellige.
Medicinsk forsøg med Duchennes muskeldystrofi afbrudt
Et forsøg med medicinen Ataluren (tidligere kendt som PTC124) er blevet afbrudt efter forsøgets fase 2b. Det skyldtes, at testresultaterne ikke viste nogen statistisk holdbar forbedring hos den gruppe af forsøgspersonerne, der fik Ataluren i højeste dosis.
Emner: Duchennes muskeldystrofi, medicinsk forsøg, Ataluren, nonsens-mutation.
Forskere undersøger sygdomsudviklingen
Den største del af forskningen inden for muskelsvindsygdommen Charcot-Marie-Tooth (CMT) har hidtil været rettet mod at finde og forstå de arveligt betingede årsager til sygdommen. Ud over denne forskning fokuseres der i dag på at undersøge den naturlige sygdomsudvikling ved de forskellige former for CMT for at få et grundlag for senere at kunne vurdere effekten af forskellige former for medicin.
Emne: Oversigt over forskningstiltag indenfor muskelsvindsygdommen Charcot-Marie-Tooth (CMT).
2008
Mangel på dystrofin påvirker indlæring
En vurdering af de første psykologiske undersøgelser af elever med Duchennes og Beckers muskeldystrofi i projekt SKUD viser, at halvdelen af eleverne har generelle indlæringsvanskeligheder, og at de har brug for særlig tilrettelagt undervisning. Men de psykologiske undersøgelser viser også et meget individuelt og broget billede af de enkelte elevers stærke og svage sider, og at det derfor ikke er muligt at uddrage en generel kognitiv profil af eleverne.
Emne: Psykologisk undersøgelse af elever med Duchennes og Beckers muskeldystrofi.
Behandling af SMA skal ske tidligt
Thomas Koed Doktor har deltaget i den amerikanske patientforening Families of Spinal Muscular Atrophy's årsmøde i Boston og skriver her om de vigtigste forskningsnyheder på SMA-området. Læs bl.a. om forsøg med lægemidler og med stamceller og om en ny erkendelse af SMAs udvikling.
Emne: Forskning i spinal muskelatrofi (SMA).
Et liv som alle andres
Ingen forventede, at de skulle blive voksne. De har ingen uddannelse. Alligevel er arbejde en af de to vigtigste ting i deres liv. Den anden er kærlighed og parforhold.
Emne: Interviewundersøgelse om voksne med spinal muskelatrofi type 2, om deres liv og livsopfattelse.
Fra Muskelkraft 4/2008
2007
Duchenne-drenge afprøver medicin
To udenlandske forsøg med medicinsk behandling af Duchennes muskeldystrofi forsøger på hver sin måde at få kroppen til igen at danne proteinet dystrofin. Forsøgene ser lovende ud, men der er stadig mange ubesvarede spørgsmål. Bl.a. om medicinen virkelig hjælper på produktionen af dystrofin, og om en øget mængde dystrofin overhovedet har betydning for drengenes funktionsniveau.
Emne: Kliniske forsøg med medicinsk behandling af Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 6/2007
Måske kan jeg støvsuge…
Lene Kjær Thomsen gennemgik sammen med 23 andre personer en grundig fysisk undersøgelse og interview for at bidrage til RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds viden om voksne med spinal muskelatrofi type 2.
Emne: Undersøgelsesperson fortæller om sin oplevelse ved at være med i forskningsprojekt.
Fra Muskelkraft 5/2007
Klogere på spinal muskelatrofi
Da 24 personer med spinal muskelatrofi for nylig var til SMA-weekend og undersøgelse på Musholm Bugt Feriecenter var det et led i en omfattende indsats for at samle mere viden om sygdommen.
Emne: RehabiliteringsCenter for Muskelsvind sætter nyt fokus på spinal muskelatrofi.
Fra Muskelkraft 5/2007
Netværk skal styrke skolegangen
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har fået en stor pose penge til et uddannelsesprojekt, der med tiden skal komme andre handicap-grupper til gode. Et virtuelt lærerværelse til udveksling af erfaringer er én af nyskabelserne.
Emne: Skoleprojekt SKUD skal efterprøve nogle teorier og ideer, som gerne skal resultere i, at flere børn med muskelsvind bliver i stand til at tage en ungdomsuddannelse og i det hele taget leve et godt ungdoms- og voksenliv.
Fra Muskelkraft 1/2007
2006
Grise skal hjælpe forskere til at forstå ALS
De første grise i verden klonet efter ny og nemmere teknik er produceret i Foulum ved Viborg.
Emne: Ny kloningsteknik hjælper forskere til bedre dyremodeller for neuromuskulære sygdomme.
Fra Muskelkraft 4/2006
2005
Ny metode mildner muskelsvind hos mus
Forskere har vist at man kan få mindre muskelsvind ved at ændre på genfejlen.
Emne: Forsøg med exon-skipping på mdx-mus, der ligesom Duchenne-drenge mangler proteinet dystrofin.
Fra Muskelkraft 5/2005
Forskere efterligner naturen
Med avancerede teknikker har forskerne lært så meget om, hvordan kroppen selv reparerer ødelagt muskelvæv, at de gør naturen kunsten efter på mus med muskelsvind.
Emne: Forskning i muskelstamceller ved Muskelgruppen på Odense Universitetshospital.
Fra Muskelkraft 3/2005
2004
Duchenne bør behandles med steroider
Internationale eksperter er enige, men mener samtidig, at der er behov for yderligere undersøgelser for at kunne tilrettelægge den bedste behandling.
Emne: Steroid-behandling af drenge med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 4/2004
2003
Rediagnosticering af Limb-girdle patienter
Overlæge John Vissing på Rigshospitalets Neurologiske Klinik tilbyder alle med Limb-girdle muskeldystrofi at få afklaret, hvilken undertype af sygdommen de har.
Emne: Rediagnosticering af personer med limb-girdle muskelsvind.
Fra Muskelkraft 7/2003
Fokus på Duchenne-drenges hjerner
Hjernefunktionen hos nogle Duchenne-drenge er påvirket af manglen på dystrofin, konkluderer australsk forskergruppe.
Emne: Australsk undersøgelse om mentale handicap hos drenge med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 5/2003
Genteknologi og etik bør drøftes samtidig
Det er vigtigt med løbende debatter om den genteknologiske udvikling og etikken ved at bruge den, mener Anita Kruse.
Emne: Essay om genteknologi, stamcelleterapi og etik af bestyrelses- og repræsentantskabsmedlem i Muskelsvindfonden Anita Kruse.
Fra Muskelkraft 3/2003
En stærk medicin
En patientforening kan have stor indflydelse på at få indført ny behandling, lyder konklusionen i masterafhandling, der bruger Muskelsvindfonden som eksempel.
Emne: Muskelsvindfondens arbejde for at få indført respiratorbehandling til drenge med Duchennes muskeldystrofi resulterer i markant længere livslængde for gruppen.
Fra Muskelkraft 2/2003
2002
Flere myastenikere end hidtil antaget
Opsigtsvækkende resultater af overlæge Finn Somniers forskning på Rigshopsitalet.
Emne: Forskning i myastenia gravis.
Fra Muskelkraft 6/2002
Ægsortering bør være en mulighed
Forsøgsprojekt med præimplantationsdiagnostik viser, at metoden er teknisk sikker og et ønske hos potentielle brugere.
Emne: Præimplantationsdiagnostik.
Fra Muskelkraft 6/2002
Doktorgrad i muskelsvind
Fysioterapeut Birgit Steffensen fra Institut for Muskelsvind forsvarede i juni sin doktordisputats i Stockholm.
Emne: Reportage fra Birgit Steffensens forsvar for sin doktorafhandling om EK-skalaen til vurdering af funktionsevne.
Fra Muskelkraft 5/2002
Mus er ikke mennesker
Der er nået resultater i laboratoriernes dyreforsøg, men mus er nu en gang ikke mennesker, og eksperimenter er ikke behandling. Førende forskere slår fast, at ingen videnskabelige forsøg med celle- og genteknologier endnu berettiger til at tale om behandling, der kan helbrede muskelsvind. Alligevel er der håb.
Emne: RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds cheflæge Jes Rahbek gør status over forskningens forsøg på at finde en behandling eller en kur mod muskelsvind.
Fra Muskelkraft 1/2002
2001
Projekt for projektets skyld
Nærgående undersøgelse af et ambitiøst socialt projekt om unge med handicap, afdækker alvorlige mangler i mål, metoder og resultater.
Emne: Ergoterapeut i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Inger Schrøders speciale på cand.scient.soc-uddannelsen og Projekt Ung med Handicap.
Fra Muskelkraft 8/2001
Hun måler muskelsvind
International anerkendelse til Udviklingscentret.
Emne: Funktionsevnemålet EK-skalaen som er udviklet af fysioterapeut i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind Birgit Steffensen.
Fra Muskelkraft 7/2001
Lovende dansk forskning i muskelsvind
Forskere i Odense udvikler nye metoder til diagnosticering og er langt fremme med forskning i muskelstamceller.
Emne: Forskning i muskelstamceller på Odense Universitetshospital.
Fra Muskelkraft 2/2001
2000
Natskinner kan gavne Duchenne-drenge
Fælles nordisk projekt dokumenterer, at brug af natskinner kan forhale udviklingen af muskelstramninger.
Emne: Nordisk kontrakturprofylakse-projekt.
Fra Muskelkraft 6/2000
1999
Muskulatorium skal indsamle vigtig viden
Institut for Muskelsvind har indledt forskningsprojekt, der skal opbygge database over livsforløb for personer med Duchennes muskeldystrofi
Emne: Løbende undersøgelse af psykiske, fysiske og sociale forhold hos personer med Duchennes muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 8/1999
Forskere afprøver nye behandlingsmetoder
I USA har man indledt det første eksperiment med genterapi på et menneske med muskelsvind. Europæiske forskere maner til besindighed, men også de forbereder forsøg med nye behandlingsmetoder.
Emne: Forsøg med genterapi på person med limb-girdle muskeldystrofi.
Fra Muskelkraft 7/1999
En mulig årsag til ALS
Forskere ser på sammenhæng mellem el-ulykker og Amyotrofisk Lateral Sklerose.
Emne: Dansk undersøgelse af dødsårsagen for mænd, der har været ansat på el-værker, viser, at mere end dobbelt så mange er døde af Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) end i befolkningen generelt.
Fra Muskelkraft 6/1999
|
