Aktuelle projekter

Titel

Diagnostik og funktionel evaluering af personer med kongenit myopati i Danmark

Formål

Delstudie 1 

At opdele danske personer med kongenit myopati i korrekte genetiske grupper og at karakterisere disse genetiske grupper klinisk

Delstudie 2
At udvikle et klinisk evalueringsredskab specifikt til kongenit myopati

Delstudie 3
At belyse personer med kongenit myopati´s egen opfattelse af funktionsnedsættelse

Samarbejdspartnere

RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds Udviklingscenter,Neuromuskulær Forskningsenhed Rigshospitalet

Tidsplan

Dataindsamling 2009/2010/2011

opgørelse af data 2010, 2011, 2012

Projektleder

Ulla Werlauff RCfM, Nanna Witting Rigshospitalet

Titel

Diagnostik og karakteristik af personer med Kongenit muskeldystrofi i Danmark

Formål

At genundersøge danske personer med kongenit muskeldystrofi m.h.p. at opnå diagnose på génniveau.

At beskrive sammenhængen mellem den genetiske diagnose og klinsike karakteristika

Samarbejdspartnere

Odense Universitetshospital (afdelingen for klinisk patalogi, børneafdelingen) RCfM’s udviklingscenter, Rigshospitalet (Børneafdelingen)

Tidsplan

Dataindsamling 2009/2010

opgørelse af data 2010, 2011  

Projektleder

Henrik Daa Schrøder, Odense Universitetshospital. Samarbejdspartner RCfM’s udviklingscenter/Ulla Werlauff

Titel

SKUD - SKole- og Uddannelsesprojekt for børn og unge med Duchennes muskeldystrofi

Formål

At unge med DMD/BMD afslutter grundskolen og eventuelt et ekstra uddannelsestilbud med et fagligt og socialt fundament, der gør dem i stand til at kunne leve et selvstændigt ungdoms – og voksenliv på egne præmisser.

Samarbejdspartnere

RehabiliteringsCenter for muskelsvind, børn og unge med DMD/BMD, deres forældre og lærere samt organisationer og enkeltpersoner, der deltager i samarbejde omkring udvikling af supplerende uddannelsestilbud.

Tidsplan

Igangsat 2006. Planlagt afsluttet 2009.

Projektleder

Ergoterapeut og projektleder Ann-Lisbeth Højberg, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Titel

Skolioseprojekt

Formål

At forbedre rehabiliteringen af personer med Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi i forbindelse med skolioseoperation ved at få viden om virkningen af stivgøring af ryggen på funktions- og vejrtrækningsevnen.

Samarbejdspartnere

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Fysioterapien, Karolinska Instituttet, Sverige.

Tidsplan

Igangsat 2000. Planlagt afsluttet 2009.

Projektleder

Seniorforsker Birgit Steffensen, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Titel

Skandinavisk referenceprogram for dystrophia myotonica

Formål

At skabe et fælles grundlag i Skandinavien for diagnostik og anbefalinger for behandling af spinal muskelatrofi type I, II og III.

Samarbejdspartnere

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind. Frambu, Oslo. Örebro Universitetssjukhus, Örebro.

Tidsplan

Igangsat 2004. Planlagt afsluttet 2009.

Projektleder

Overlæge Bjørn Lindvall, Örebro Universitetssjukhus, Örebro.

Titel

Klinisk database for patienter med amyotrofisk lateral sclerose

Formål

At foretage en ensartet registrering og bearbejdning af kliniske og administrative data vedrørende alle ALS-patienter i Danmark for at optimere diagnosesikkerhed, sikre at patienten er informeret om behandlingstilbud og -muligheder, vurdere og sikre kvaliteten af behandlingen af den enkelte patient, etablere et ensartet registreringsgrundlag med henblik på en koordineret indsats og samarbejde, belyse sociale forhold ved sygdommen, belyse livskvaliteten og de psykosociale konsekvenser ved sygdommen, sikre et relevant grundlag for kvalitetsudvikling vedrørende behandlingen af patienter med ALS i Danmark.

Samarbejdspartnere

Dansk Selskab for Forskning i ALS. De neurologiske sygehusafdelinger i Danmark. Respirationscenter Øst, Rigshospitalet. Respirationscenter Vest, Århus Sygehus. RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

Tidsplan

Igangsat 2005.

Projektleder

Læge Ole Gredal.